Ce cauzează boli genetice

Bolile genetice includ un grup mare de boli care apar ca urmare a unei modificări a structurii genei. Să aflăm care sunt cauzele dezvoltării unor astfel de patologii.

Bolile genetice umane sunt în mare parte cauzate de mutații în genele structurale care își îndeplinesc funcția prin sinteza polipeptidelor, cu alte cuvinte - proteine. Orice mutație genetică conduce la modificări în structura sau cantitatea de proteină.

Astfel de boli încep cu efectul primar al alelei mutante. Dacă încerci să schițezi mutații genetice prima alelă mutantă care curge în produsul primar modificat, ca urmare a căruia un lanț de procese biochimice trece prin celulă, ducând la modificări ale organelor și țesuturilor și apoi întregului organism ca întreg.

Având în vedere bolile genetice la nivel molecular, putem distinge următoarele variante ale acestora:

- producerea unei cantități excesive de produs genetic,

- sinteza proteinelor anormale,

- lipsa de producție,

- precum și producerea unei cantități reduse de produs primar.

Bolile genetice nu se termină la nivel molecular. Patogenia lor continuă să se dezvolte la nivel celular. În acest sens, trebuie remarcat faptul că punctul de aplicare al acțiunii genei modificate pentru diferite afecțiuni poate fi atât organe în general, cât și structuri celulare individuale, cum ar fi membranele, peroxisomii, lizozomii, mitocondriile.

O caracteristică importantă a patologiilor genetice este că manifestările lor clinice, precum și viteza și severitatea dezvoltării sunt determinate la nivelul genotipului organismului, condițiilor de mediu, vârstei pacientului și altele asemenea.

O caracteristică caracteristică a patologiilor genetice este eterogenitatea. Acest lucru sugerează că manifestarea fenotipică a unei astfel de boli poate fi datorată atât mutațiilor diferite care apar în cadrul unei gene, cât și în diferite gene. Aceasta a fost inițial înființată în 1934 de către un cercetător renumit în domeniul geneticii, S. N. Davydenkov.

În ceea ce privește formele monogene ale patologiilor genetice, conform legilor lui G. Mendel, ele sunt moștenite. La rândul lor, formele monogenice pot fi împărțite în funcție de tipul de moștenire, și anume autosomal recesiv, dominant autozomal și legat de cromozomii Y sau X.

Toate bolile genetice pot fi clasificate în funcție de mai multe semne, iar grupul cel mai numeros în acest caz va fi bolile metabolice ereditare. Practic toți aparțin tipului autosomal recesiv. Motivul pentru aceste condiții patologice este cantitatea necorespunzătoare a uneia sau a altei enzime, care este responsabilă pentru sinteza aminoacizilor. Acestea includ astfel de patologii precum fenilcetonuria, albinismul pielii oculare, precum și alcaponuria.

Următorul grup mare de boli genetice este asociat cu tulburări metabolice. Boala glicogenă, galactosemia - acestea sunt exemple legate de acest grup.

Următoarele sunt patologiile care sunt direct legate de metabolismul lipidic, și anume, boala Gaucher, boala Niemann-Pick și altele asemenea.

Bolile genetice umane, pe lângă cele deja menționate, sunt clasificate în

- ereditare pirimidină și purină,

- patologii asociate cu tulburări ale țesutului conjunctiv,

- tulburări ereditare ale proteinelor circulante,

- boli care sunt direct legate de anomalii metabolice în eritrocite,

- patologii ereditare ale metabolismului metalelor,

- precum și sindroame care cauzează perturbări ale proceselor de absorbție din sistemul digestiv.

În plus față de toate cele de mai sus, adăugăm că stabilirea naturii ereditare a bolii se bazează pe metoda genealogică clinică.