Boli ereditare - mutații ale genelor umane

Boli ereditare au un factor etiologic sub forma de mutații, care nu sunt numai cauzele anomaliilor, ci afectează și patogeneza lor. În aceste cazuri, există o predispoziție ereditară.

Mutațiile ereditare sunt împărțite în gene și bolile cromozomiale. Primele sunt transmise fără modificări în timpul generațiilor, care se datorează genei mutante, iar patogeneza lor are o legătură cu produsele primare ale genelor (structura anormală, absența enzimelor sau proteinei).

boală ereditară cromozomială clasificată de tipul de sindroame de mutatie care sunt cauzate numerice (aneuploidie, poliploidie) și (duplicărilor, translocații, inversiuni, deleții) rearanjamente structurale. Există, de asemenea, o divizare în bolile mono- și poligenice. Acestea din urmă se datorează adesea unei predispoziții ereditare.

Un alt grup este abaterile care apar atunci când fătul și mama sunt incompatibile cu anticorpii. Un exemplu este boala hemolitică a nou-născuților.

Boli ereditare oamenii sunt în mare măsură legați de starea părinților pe linia maternă. Deci, dacă o mamă a avut cancer la sân, atunci există o probabilitate mare de coliziune cu o problemă similară. Și în prezența unei rude apropiate cu acest diagnostic, probabilitatea bolii este dublată. Dacă o persoană este expusă riscului, se recomandă să faceți mamografii în fiecare an. Se crede că cancerul de sân provoacă gene mutate transmise de la mamă sau tată. Dacă genele funcționează normal, celulele glandei mamare se dezvoltă în mod favorabil, iar dacă există încălcări, poate începe cancerul de sân.

Dacă o mamă la vârsta venerabilă a rupt un os cu o cădere ușoară sau a devenit mai puțin înaltă, atunci există osteoporoză. Copiii ei au un risc ridicat de aceeași boală. asemănător ereditare sunt foarte frecvente în familii. O persoană nu este capabilă să-și influențeze genele și să elimine diferite factori de risc (vârstă, sex). Cu toate acestea, există modalități de a menține oasele sănătoase și de a reduce riscurile. Pentru a face acest lucru, trebuie să urmați o dietă îmbogățită cu vitamina D și calciu, exercițiu, excludeți fumatul și alcoolul.

Bolile de inima sunt de obicei considerate a fi masculine. Cu toate acestea, acestea sunt cauza principală a mortalității feminine și sunt ereditare. Tensiunea arterială ridicată (hipertensiune arterială), colesterolul și diabetul zaharat sunt principalii factori de risc care au ca rezultat boala cardiacă și au o predispoziție genetică. Reducerea probabilității unei boli, aderarea la un stil de viață sănătos și controlul impactului stresului. Pentru a lua boala sub control, este necesar să se supună examenelor medicale periodice.

Depresia aparține, de asemenea, categoriei bolii ereditare umane. Dezvoltarea sa este influențată de gene, compoziția hormonală, dezechilibrul chimic al creierului, prezența evenimentelor stresante. Dacă părinții au suferit de această boală, copiii au aceeași tendință. Dacă aveți un istoric familial de boli, trebuie să urmăriți schimbările de dispoziție, pentru a lua în considerare problema cât mai devreme și a începe tratamentul.

Afecțiunile ereditare autoimune afectează în cea mai mare parte numai femeile și sunt transmise de la mamă la fiică. Dacă părintele a fost bolnav cu poliartrită reumatoidă, insulino-dependent de diabet zaharat sau o altă boală autoimună, există o mare probabilitate de transmitere a acesteia la generația următoare. Aceste tulburări nu sunt neapărat legate de aceeași boală. De exemplu, un membru al familiei dezvoltă o boală a glutenului, în timp ce cealaltă - Scleroza multiplă.