Afecțiunile multifactoriale, genetica și prevalența acestora

Bolile genetice sunt grupuri de boli care sunt eterogene în termeni de manifestări clinice, cauzate de mutații la nivelul genelor. În mod separat, ar trebui să luăm în considerare un grup de boli genice ereditare care apar și se dezvoltă pe fondul unui defect al aparatului ereditar al celulelor și al influenței factorilor nefavorabili ai lumii înconjurătoare.

Care sunt bolile ereditare multifactoriale?

În mod specific, acest grup de boli are o diferență distinctă de bolile genetice. Afecțiunile multifactoriale încep să se manifeste sub factori de mediu nefavorabili. Unii oameni de știință sugerează că predispoziția genetică nu se poate manifesta decât dacă apar factorii din jur.

Etiologia și genetica bolilor multifactoriale este foarte complexă, originea are o structură în mai multe etape și poate fi diferită în cazul fiecărei boli specifice.

Varietăți ale patologiilor multifactoriale

Condiționat multifactorial ereditare pot fi împărțite în:

• nave defecte de dezvoltare;
• boli mintale și nervoase;
• îmbolnăviri legate de vârstă.

În funcție de numărul de gene implicate în patologie, distingeți:

• Bolile monogene - au o gena mutantă, care creează o predispoziție a unei persoane la o anumită boală. Pentru ca boala să se dezvolte în acest caz, va fi necesar să se influențeze un factor specific de mediu. Acesta poate fi un efect fizic, chimic, biologic sau medicinal. Dacă nu apare un factor specific, chiar dacă gena mutantă există, boala nu se va dezvolta. Dacă o persoană nu are o genă patogenă, dar este expusă la un factor de mediu extern, boala nu va avea loc.
• Bolile ereditare poligenice sau bolile multifactoriale sunt determinate de patologii în multe gene. Efectul caracteristicilor multifactoriale poate fi discontinuu sau continuu. Dar oricare dintre aceste boli poate apărea numai prin interacțiunea multor gene patogene și a factorilor de mediu. Caracteristicile normale ale omului, cum ar fi inteligența, înălțimea, greutatea, culoarea pielii, sunt caracteristici multifactuale continue. izolat malformații congenitale (Buza cleft si palatului), boli cardiace congenitale, defecte de tub neural, polirostenoz, hipertensiune, boala ulcer peptic, iar unele altele au o incidență mai mare la rude apropiate decât în ​​populația generală. Afecțiunile multifactoriale, ale căror exemple sunt menționate mai sus, sunt semne multifactoriale "intermitente".

Diagnosticarea MFZ

Diferite tipuri de studii ajută la diagnosticarea bolilor multifactoriale și a rolului eredității genetice. De exemplu, un studiu de familie, prin care medicii în practică, noțiunea de „familie de cancer“, care este o situație în care în cadrul unui singur pedigree repetate de cazuri de boli maligne la rude.

Medicii recurg adesea la studiul gemeni. Această metodă, ca și alta, ne permite să operăm cu date fiabile despre natura ereditară a bolii.

În studiul bolilor multifactoriale, oamenii de știință acordă o atenție deosebită studiului legăturilor dintre boală și sistemul genetic, precum și analizei genealogiei.

Criterii caracteristice pentru MFZ

• Gradul de rudenie afectează în mod direct probabilitatea de manifestare a bolii în rude, adică, cu cât este mai apropiată relația cu pacientul (în planul genetic), cu atât mai mare este probabilitatea bolii.
• Numărul pacienților din familie afectează riscul bolilor la rudele pacientului.
• Severitatea bolii rubei afectate afectează prognosticul genetic.

Boli legate de multifactoriali

Afecțiunile multifactoriale includ:

- Astmul bronșic este o boală bazată pe inflamația cronică alergică a bronhiilor. Aceasta este însoțită de hiperactivitatea plămânilor și de apariția periodică a scurgerilor de respirație sau a sufocării.

- Un ulcer peptic, care este o boală recidivantă cronică. Se caracterizează prin formarea de ulcere în stomac și duoden, datorită unei încălcări a mecanismelor generale și locale ale sistemului nervos și umoral.

- Diabetul zaharat, în procesul de apariție a căruia sunt implicați factorii interni și externi care cauzează tulburări ale metabolismului carbohidraților. Debutul bolii este puternic influențat de stres, infecții, leziuni, intervenții chirurgicale. Factorii de risc pot include infecții virale, substanțe toxice, excesul de greutate, ateroscleroza și activitatea fizică redusă.

- Boala ischemică inima - este rezultatul unei lipse reduse sau totale de aport de sânge la miocard. Aceasta se datorează proceselor patologice din vasele coronare.

Prevenirea bolilor multifactoriale

Tipurile de măsuri preventive care împiedică apariția și dezvoltarea bolilor ereditare și congenitale pot fi primare, secundare și terțiare.

Principalul tip de prevenire vizează prevenirea concepției unui copil bolnav. Se poate realiza în planificarea procreării și îmbunătățirii mediului uman.

Profilaxia secundară vizează abrogarea sarcinii dacă probabilitatea bolii la nivelul fătului este ridicată sau diagnosticul este deja stabilit prenatal. Baza pentru o astfel de decizie poate fi boala ereditară. Apare numai cu consimțământul unei femei la timp.

Tipul terțiar de profilaxie a bolilor ereditare vizează combaterea dezvoltării bolii la un copil deja născut și manifestările sale severe. Acest tip de prevenire se mai numește și normocopierea. Ce este? Această dezvoltare a unui copil sănătos cu un genotip patogen. Normokopirovanie cu complexul de tratament adecvat se poate face in utero sau dupa nastere.

Prevenirea și formele sale organizatorice

Prevenirea bolilor ereditare se realizează în următoarele forme organizatorice:

1. Consilierea genetică medicală este îngrijire medicală specializată. Astăzi, unul dintre principalele tipuri de prevenire a bolilor ereditare și genetice. Consilierea medicală și genetică se adresează:

• părinții sănătoși care au dat naștere unui copil bolnav, în cazul în care unul dintre soți are o boală;
• familiile cu copii practic sănătoși, dar care au rude cu boli ereditare;
• părinții care doresc să facă o prognoză pentru sănătatea fraților sau surorilor unui copil bolnav;
• Femeile gravide cu risc crescut de a avea un copil cu o stare anormală de sănătate.

2. Diagnosticul prenatal este determinarea prenatală a patologiei congenitale sau ereditare a fătului. În general, toate femeile gravide trebuie examinate pentru a exclude patologia ereditară. Pentru aceasta, este utilizată o examinare cu ultrasunete, studii biochimice ale serului de femei gravide. Indicatiile pentru diagnosticul prenatal pot fi:

• prezența în familie a unei boli ereditare precise diagnosticate;
• vârsta mamei care depășește 35 de ani;
• avorturi spontane anterioare la femei, nașteri morți din motive neclare.

Importanța prevenirii

Genetica genetică în fiecare an, se îmbunătățește și oferă mai multe oportunități de a preveni majoritatea bolilor ereditare. Fiecare familie cu probleme de sănătate oferă detalii complete despre ceea ce ei sunt la risc și că pot conta pe. Creșterea gradului de conștientizare la nivel local genetice si biologice, promovarea unui mod sănătos de viață în toate etapele unei persoane, vom crește șansele nașterii omului de urmași sănătoși.

Dar, în același timp, apa contaminată, aerul, produsele alimentare cu mutagen și cancerigeni creșterea prevalenței bolilor multifactoriale. În cazul în care realizările geneticii vor fi utilizate în practica medicinii, precum și numărul de copii născuți cu boli genetice ereditare, va fi redus, va fi diagnosticarea precoce disponibile și tratamentul adecvat al pacienților.