Boala Gaucher: cauze, simptome, fotografii, diagnostic și tratament

Boala Gaucher este o boală ereditară în care metabolismul lipidic este perturbat în organism. Această boală este una dintre cele mai frecvente dintre cele care se caracterizează prin acumularea lizozomală asociată cu absența completă sau lipsa enzimelor lizozomale.

Boala a fost descoperită pentru prima dată în 1882 de către omul de știință francez Philip Gaucher, care a tratat pacientul cu splină și ficat mărită.

Descrierea bolii

Boala lui Gaucher este extrem de rară: printre 100.000 de persoane există doar un pacient. În același timp, în corpul uman există celule specifice numite macrofage, care sunt responsabile pentru distrugerea fragmentelor de celule, pentru a le împărți pentru utilizare din nou. Acest proces de reciclare poate fi efectuat în interiorul structurilor celulare numite "lizozomi". Lizozomii conțin enzime speciale care pot descompune glucocerebrozidaza. La persoanele bolnave cu această boală, există o scădere a acestei enzime, care se acumulează în interiorul lizozomilor. În acest context, numărul de macrofage începe să crească, iar creșterea lor - să progreseze. Astfel de formațiuni sunt numite "celule Gaucher".

Soiurile bolii Gaucher

• Primul tip - este cel mai frecvent printre altele și are loc în aproximativ 50 de persoane de la 70 000. La unii pacienți, se poate continua cu calm, fără a provoca simptome luminoase, în altele - pot provoca încălcări foarte grave, care sunt de multe ori viața în pericol. În acest caz, începe procesul de leziuni ale creierului și a sistemului nervos.
• În al doilea tip de moștenire, boala Gaucher are simptome de neuronopatie severă. Se întâmplă foarte rar, în aproximativ un caz la 100.000 de persoane. Simptomele acestei varietăți de boală Gaucher sunt deja observate în primul an de viață. În acest caz, copilul dezvoltă tulburări neurologice grave. Conform statisticilor, acești copii nu trăiesc până la trei ani.
• Al treilea tip este caracterizat de dezvoltarea formei cronice de neuronopatie, este la fel de rar ca al doilea tip de boală. În acest caz, se observă simptome neurologice pronunțate, dar boala este mai calmă. Simptomele apar în copilărie, dar, totuși, o persoană poate trăi până la maturitate.

Simptomele bolii Gaucher

Imaginea clinică a acestei boli este ambiguă. Uneori se întâmplă ca diagnosticul bolii să fie dificil. Acest lucru se datorează simptomelor prea slabe. Cu toate acestea, chiar și în cazurile de severitate deosebită a acestora, medicii de multe ori consideră că este dificil să se stabilească diagnosticul corect din cauza rarității bolii. Este complicat de faptul că simptomele bolii sunt foarte asemănătoare cu procesele de boli hematologice. Simptomele în acest caz sunt:

1. Extindere a splinei și ficatului, care stimulează, de regulă, dureri abdominale severe, disconfort de natură generală, un fals sentiment de sațietate. Uneori ficatul crește ușor în dimensiune, dar poate fi observat atunci când splina este îndepărtată.
2. Anemia.
3. Slăbiciune generală și oboseală rapidă.
4. Culoarea pielii palide.
5. Trombocitopenia este o scădere a nivelului plachetelor. Acest lucru duce adesea la sângerare nazală, apariția vânătăilor pe corp și alte probleme hematologice.
6. Uneori există cazuri de distrugere sau slăbire a țesutului osos, care se poate manifesta sub formă de fracturi care apar în absența traumei. Există cazuri în care, cu boala lui Gaucher, apare o astfel de boală ca artrodeza piciorului și a tibiei.
7. Displazia la copii.

Care este diagnosticul bolii Gaucher?

Metode de diagnosticare

Dintre principalele modalități de a diagnostica această boală sunt doar trei studii care spun despre prezența bolii numai în cazurile în care toate rezultatele sunt pozitive. Astfel de metode includ:

1. Test de sânge. Aceasta este una dintre cele mai exacte metode de diagnosticare a acestei boli, care relevă prezența sau absența enzimelor lui Gaucher. În plus, nivelul glucocerebrozidazei în leucocite și prezența fibroblastelor sunt determinate.
2. Teste ADN. După popularitate, această metodă este a doua după determinarea compoziției enzimatice a sângelui. Rezultatele sale arată, de asemenea, o deficiență a enzimei de mai sus, dar în plus, există și mutații genetice care ar putea provoca dezvoltarea bolii lui Gaucher. Această metodă a fost dezvoltată destul de recent. Se bazează pe cele mai recente cercetări ale oamenilor de știință din domeniul biologiei. Avantajele sale sunt că această metodă vă permite să determinați boala în stadiile inițiale, uneori chiar și în primele etape ale sarcinii. Suportul bolii poate fi detectat cu o probabilitate de până la 90%.
3. A treia metodă vă permite să analizați structura măduvei osoase și să identificați modificările din celulele sale, care sunt caracteristice bolii Gaucher. Până de curând, un astfel de diagnostic a fost singura metodă pentru a determina dacă o persoană are o boală similară. Cu toate acestea, este foarte imperfect în sensul că a fost posibil să se diagnosticheze o boală numai atunci când oamenii erau deja bolnavi. Pentru astăzi în medicina practică, el sau el aproape nu o utilizează.

Forma acută a bolii

Această formă a bolii afectează numai sugarii și începe procesul de dezvoltare chiar și din viața intrauterină. Caracteristicile caracteristice ale acestei boli sunt următoarele:

• întârzierea în dezvoltare;
• febră;
• umflarea articulațiilor;
• tuse sau cianoză, care sunt cauzele insuficienței respiratorii;
• creșterea dimensiunii abdomenului;
• spalarea calciului din organism;
• paloare a pielii;
• ganglioni limfatici crescuți;
• erupții cutanate pe pielea feței;
• niveluri crescute de lipide, precum și colesterol;
• trombocitopenie;
• leucopenia;
• anemie;
• dificultăți la înghițire;
• tonus muscular crescut;
• diverse paralizante;
• orbire;
• strabism;
• convulsii;
• Opistotonus;
• cașexie;
• modificări distrofice.

Prognosticul cursului bolii pentru acești copii este extrem de nefavorabil. De regulă, în primul an de viață apare moartea pacientului.

Evoluția cronică a bolii

Boala Gaucher se manifestă la vârsta cuprinsă între 5 și 8 ani. Caracteristicile caracteristice sunt:

• splenomegalie;
• durerea spontană în membrele inferioare;
• deformarea posibilă a șoldurilor;
• modificarea culorii pielii, pigmentarea lor în gât și față, precum și palmele;
• anemie;
• leucopenia;
• granulocitopenie;
• tromobotsitopeniya;
• nivelul colesterolului și lipidelor este normal;
• conținutul de p-globuline în sânge;
• activitate înaltă a fosfazei acide.

Starea unui copil bolnav poate fi într-o fază satisfăcătoare pentru o perioadă lungă de timp. La un moment dat, poate începe deteriorarea stării generale, cel mai vizibil decalaj în dezvoltare și toate simptomele caracteristice ale bolii Gaucher încep să progreseze. În plus, există o scădere semnificativă a imunității.

În această boală, există o nuanță foarte importantă, care este că dezvoltarea bolii depinde de vârsta pacientului. Cu cât pacientul este mai tânăr, cu atât este mai dificilă tratarea afecțiunii și cu atât mai mare este probabilitatea unui rezultat letal.

Tratamentul bolii Gaucher trebuie să fie cuprinzător. De asemenea, un specialist calificat trebuie să o conducă.

Tratamentul acestei patologii

Datorită faptului că această boală este foarte rară, tratamentul acesteia, de regulă, este ineficient, este direcționat în principal la suprimarea simptomelor și la eliminarea senzațiilor dureroase.

Luați în considerare medicamentele pentru tratamentul bolii Gaucher.

Pentru terapie, glucocorticosteroizii și citostaticii sunt utilizați cel mai des. Utilizat pe scară largă în stimulentele medicale moderne:

• hematopoieza;
• plasmă și transfuzie de sânge;
• introducere sodiu nucleat, acizi grași saturați, precum și un număr de vitamine. Copiii care suferă de boala Gaucher, de regulă, se înregistrează la dispensare cu specialiști cum ar fi hematolog și pediatru. Orice vaccinare preventivă utilizată pentru copii sănătoși este contraindicată.

Caracteristicile tratamentului la adulți

Persoanele care au dezvoltat o boala la maturitate, ca un tratament poate fi aplicat la îndepărtarea splinei, chirurgia ortopedică pentru a elimina fracturi, care sunt consecința bolii, fermentoterapiya. Esența ultimului eveniment este că la fiecare două săptămâni un pacient este injectat cu un anumit medicament.

Terapia de substituție pentru această boală

Există, de asemenea, o serie de medicamente care ajută cu succes la lupta împotriva anomaliilor lizozomale din organism. Aceasta este o terapie de substituție, esența căreia este umplerea lipsei enzimelor în organism sau suplimentarea artificială a părților lipsă ale enzimelor. Aceste medicamente sunt create pe baza celor mai recente realizări ale ingineriei genetice și ajută la înlocuirea enzimelor naturale, fie parțial, fie complet. Un rezultat pozitiv al tratamentului medicamentos se realizează în stadiile incipiente ale bolii.