Boala Pompe: simptomatologie și tratament

Astăzi, există multe boli diferite pe care profesioniștii rareori întâlnesc. Una dintre aceste probleme este boala Pompe. Ce este asta? Despre asta vreau să vorbesc acum.

terminologie

Inițial, trebuie să înțelegeți termenii de bază. Deci, boala Pompe este o tulburare metabolică rară care este de origine genetică. Aceasta este o absență înnăscută a unei enzime speciale, care este necesară pentru fiecare persoană, deoarece ajută la distrugerea glicogenului (o sursă de energie și energie). În absența acestui element, pacientul acumulează prea mult din glicogenul menționat mai sus, ceea ce cauzează diverse probleme. De asemenea, este important de menționat că în această boală, pacientul este afectat de fibrele musculare.

Principalul lucru despre boală

Inițial, trebuie remarcat faptul că simptomatologia acestei afecțiuni poate să apară în orice moment și la orice vârstă, de la începutul copilăriei până la maturitate. Cu toate acestea, toți pacienții merg într-un fel: acumularea treptată de glicogen în organism, care duce invariabil la distrofie musculară. Severitatea bolii poate fi diferită. Totul depinde de vârsta de manifestările sale, precum și implicarea în procesul cauzal al diferitelor organe și sisteme (cel mai adesea respiratorii, cardiace și leziuni ale oaselor).

De asemenea, este important de menționat că boala Pompe este de diferite tipuri. Deci, medicii vorbesc despre forma clasică și non-clasică a cursului său.

Simptomatică a formei clasice a bolii Pompe

Inițial, trebuie spus că aceasta este cea mai gravă formă care pune viața în pericol. Cel mai adesea se manifestă chiar la începutul vieții unei persoane, mai ales în primele șase luni. În acest caz, este obișnuit să vorbim despre astfel de simptome:

• Myopatia este o slăbiciune musculară pronunțată.
• Hipotensiunea - scăderea tonul muscular. Astfel de copii de multe ori nici măcar nu-și pot ridica capul.
• Cardiomegalia este o inimă mărită.
• Hepatomegalie - ficat mărit.
• Macroglossia este o limbă extinsă.
• Copiii cu această problemă sunt greu să câștige în greutate, au probleme cu dezvoltarea fizică.
• Probleme cu respirația.

Este de remarcat faptul că în acest caz este cea mai gravă boală a lui Pompe la copii. Și adesea, în primul an de viață, acești copii mor. La început nu-și pot ridica capul și arata ca o broască. Toate abilitățile motorii pe care le dobândesc foarte încet, le pot pierde și după un anumit timp. Adesea, astfel de firimituri nu pot învăța să stea, să se târăsc și să meargă. Din cauza slăbiciunii musculare, ele se dezvoltă treptat insuficiența cardiopulmonară. Dacă nu oferiți asistență în timp util unui astfel de copil și nu începeți tratamentul potrivit, copilul cel mai adesea moare înainte de debutul primei sale aniversări.

Forma non-clasică a bolii

Cum continuă boala Pompe în forma sa non-clasică? Deci, inițial trebuie remarcat faptul că se manifestă chiar înainte de apariția vârstei de un an. La acești copii, cel mai adesea observat:

• Lăsați în dezvoltare și câștigând abilități motorii.
• Slăbiciune musculară, care progresează numai.
• Cardiomegalie, insuficiență cardiacă poate apărea, de asemenea.

Această formă a bolii este diferită prin faptul că nu curge foarte repede. Prima simptomatologie poate fi și nu este observată deloc, deoarece numai slăbiciune musculară. Este important de menționat că, în acest caz, este de asemenea necesar să se înceapă tratamentul cât mai curând posibil. La urma urmei, cu un alt scenariu, un copil își asumă riscul de a muri la o vârstă fragedă.

Boli adulte

Având în vedere modul în care boala copiilor Pompe (fotografiile copiilor cu această boală sunt prezentate în articol), ar trebui să vorbim, de asemenea, despre simptomatologia acestei probleme la adulți. Deci, inițial, trebuie remarcat faptul că primele semne ale bolii apar mai aproape de sfârșitul adolescenței și, uneori, mai târziu. Boala lui Pompe la adulți este mult mai ușoară decât la sugari, dar este necesar să se înceapă tratamentul cât mai curând posibil. Simptomatologia principală în acest caz:

• Mușchi slabi, mai ales trunchiul și picioarele.
• Eșecul respirației, diafragma este deteriorată.
• Modificarea mersului devine tulbure și instabilă.
• Durerea musculară.
• Obosit de exerciții fizice și chiar de alpinism pe scară.
• Ficatul, precum și inima, cresc în dimensiune.

tratament

În ceea ce privește boala Pompe, trebuie studiat și tratamentul. Este demn de remarcat că abordarea acestei probleme nu este atât de simplă, încât nu puteți merge doar la farmacie și cumpărați un medicament. Se va lua terapia de substituție, când va fi necesară înlocuirea enzimei, numită myosim. După aceasta, pacienții opresc progresia bolii și începe o perioadă de calm relativ. Este important de observat că această terapie de susținere ajută la menținerea vigorii și a forței pentru funcționarea normală.