Boala lui Strympel: simptome și tratament

Boala Striumpel este o patologie caracterizată prin dezvoltarea treptată a slăbiciunii la nivelul extremităților inferioare, cu creșterea tonusului muscular în ele. Aceasta este o boală ereditară care poate fi diagnosticată absolut la orice vârstă, începând cu copilăria timpurie și terminând cu vârsta înaintată.

Informații generale

Boala Stroumpel este o patologie progresivă cronică a sistemului nervos care aparține grupului bolilor eterogene. Se caracterizează printr-o înfrângere bilaterală a așa-numitei piste de piramide în cordoanele anterioare și laterale ale măduvei spinării. Formele dominante de boală se formează în primii câțiva ani ai vieții unei persoane, iar formele recesive - la o vârstă mai târzie și caracterizate de un curent greu.

Această patologie a fost descrisă pentru prima oară în detaliu de A. Strumpel în 1866. Specialistul a menționat natura familială a cursului bolii. În literatura medicală găsiți și alte denumiri de patologie (paralizia lui Strympel, paraplegie spastică familială).

Cursul bolii este definit ca progresând încet. Dacă apare la o vârstă fragedă, este mai malignă. În cazul dezvoltării târzii, hipertensiunea și hiperreflexia prevalează adesea asupra diferitelor tulburări motorii. Prognosticul, potrivit experților, este favorabil pacienților. Gradul de pierdere a capacității de lucru normale depinde în primul rând de severitatea disfuncției SNC.

Conform Clasificării Internaționale, boala Strympel (ICD-10) este codificată sub codul G11.4.

Principalele motive

Cauzele exacte ale dezvoltării acestei boli sunt în prezent necunoscute. Specialiștii din acest domeniu exprimă numai ipoteze diferite, dar niciunul nu a găsit încă confirmări științifice.

Ereditatea bolii

Această afecțiune poate fi moștenită. În total, experții identifică mai multe tipuri:

• Autosomal dominant (într-un cuplu căsătorit în care unul dintre părinți suferă de această patologie, probabilitatea de a avea un copil cu un astfel de diagnostic este de 50 până la 100%).
• autozomal recesiva (probabilitatea nașterii unui copil nesănătoasă în cuplurile în care un părinte este deja bolnav, poate fi 0-50%).
• Împreună cu cromozomul X (cel mai adesea o boală este diagnosticată la bărbați).

În practica medicală, se cunosc cazuri speciale (de exemplu, sindromul Beer, care se manifestă atrofia nervului optic); când simptomele seamănă foarte mult cu paraplegia spastică familială, dar sunt totuși boli independente.

Cum se manifestă boala lui Stryumpel? simptome

Dezvoltarea bolii și manifestarea simptomelor apar treptat. Pacienții se plâng inițial de disconfort dureros la picioare, un simț constant al rigidității și contracții convulsive. După o perioadă îndelungată, îndoirea picioarelor în articulațiile genunchiului devine mai dificilă, atunci astfel de modificări patologice cresc. Unii nu pot rupe piciorul de pe podea. Mai mult, se deformează (se scurtează și devine puțin peste normă). În fazele târzii există deficiențe serioase ale funcțiilor organelor pelvine, sub forma unei dorințe constante de a urina.

Formele bolii

Pe baza caracteristicilor patologiei, în practica medicală se disting următoarele forme:

• Necomplicată (în imaginea clinică, slăbiciunea predomină în mușchii membrelor inferioare fără tulburări concomitente).
• Complicate (cu excepția semnelor de mai sus la pacienți sunt, de asemenea, diagnosticate cu boli de inimă, deformarea piciorului etc.).

În funcție de prezența cazurilor confirmate, distingerea dintre rudele apropiate se distinge:

• Boala familiei lui Stryumpel (moștenirea este transferată de la părinți la copii).
• Varianta idiopatică a bolii (în acest caz, istoricul familial al patologiei nu poate fi detectat).

Declarație de diagnosticare

Când apar simptome, este foarte important să nu se angajeze în auto-medicație, ci să caute ajutor de la un medic. La recepție, specialistul colectează în primul rând anamneza pacientului, ascultă plângerile și pune întrebări (când a apărut slăbiciune la picioare, dacă rudele similare au avut patologii similare etc.).

Următoarea etapă este un examen neurologic. Aceasta implică o evaluare a forței muschilor din mâini și picioare, o căutare patologică. În plus, poate fi atribuită imagistica prin rezonanță pe calculator și magnetică a măduvei spinării. Un astfel de studiu permite o analiză detaliată a structurii sale și posibila subțiere a tracturilor piramidale. Rețineți că în majoritatea cazurilor CT și RMN nu prezintă modificări patologice.

Cum se poate confirma boala Striemple? Diagnosticul bolii include, de asemenea, studiul potențialului senzorial. O astfel de metodă face posibilă estimarea gradului de realizare a impulsurilor sensibile pe tot parcursul procesului măduva spinării. O analiză ADN este obligatorie pentru detectarea prezenței unei mutații genetice.

Cu o atenție specială ar trebui să meargă la diagnosticul diferențial, care, în unele cazuri provoacă dificultăți. Boala este extrem de important să se diferențieze Mills sindrom - leziune degenerativă a sistemului nervos central caracterizat prin extinderea ventriculelor cerebrale și atrofia frontal și convoluția ascendent frontal. Clinic, boala se manifestă lent. În ultimele etape ale bolii sunt observate paralizie bilaterală.

Paraplegia spastică de familie este importantă pentru diferențierea cu așa-numita formă vertebrală a sclerozei multiple. Aici este necesar să se ia în considerare starea de reflexe abdominale, sfincteri, cursul întregii boli. O atenție deosebită în acest caz este dată anamnezei pacientului. Numai după livrarea tuturor testelor și testelor se poate confirma boala Stryumpel.

tratament

Medicina modernă nu poate oferi metode eficiente de tratare a acestei boli. Terapia este redusă la reducerea simptomelor și îmbunătățirea calității vieții pacientului.

Pacientii prescris medicamente pentru reducerea treptată a tonusului muscular ( "Mydocalm" "baclofen", "Izoprotan"), tranchilizante ( "Sibazon", "Nozepam", "hlozepida"), vitaminele din grupa B.

Pacienții cu acest diagnostic sunt prezentați proceduri de fizioterapie, băi de conifere, aplicații cu parafină pe membrele inferioare. În plus, un rezultat pozitiv poate fi observat după reflexoterapie, acuprese și un curs de terapie de exerciții fizice.

Terapia ortopedică implică folosirea ortezelor speciale care ajută o persoană să se deplaseze.

Este important să rețineți că, în fiecare caz specific, cursul terapiei și procedurile asociate sunt atribuite individual. Medicul trebuie să ia în considerare nu numai rezultatele examinării, ci și starea generală a pacientului, severitatea simptomelor clinice și prezența altor boli. Ar trebui să se acorde prioritate la alegerea medicamentelor și să fie aplicate strict în doza prescrisă. În caz contrar, probabilitatea prognosticului nefavorabil crește.

Boala Stroumpel este o patologie destul de complexă din punct de vedere psihologic. Rudele și rudele ar trebui să ofere asistență morală. Cursurile tratamentului simptomatic descris mai sus se recomandă să aibă loc cel puțin de două ori pe an. Cu o terapie constantă și adecvată, progresia bolii poate fi încetinită. Aceasta înseamnă că o persoană poate conduce un mod obișnuit de viață și poate chiar să lucreze mult timp.

Complicații și consecințe

Boala lui Strympel este periculoasă nu numai pentru imaginea clinică. O persoană cu un astfel de diagnostic mai devreme sau mai târziu își pierde capacitatea de a se deplasa complet fără ajutor. În plus, afecțiunea își lasă amprenta asupra adaptării forței de muncă din cauza unui defect pronunțat al naturii neurologice sub forma de slăbiciune a mușchilor picioarelor. În consecință, pacienții nu pot lucra, pierd treptat interesul pentru viață. Astfel de oameni au nevoie de ajutor nu numai de la un specialist specializat, ci și de la un psiholog.

Măsuri preventive

Medicina modernă nu poate, din păcate, să ofere metode adecvate de prevenire a acestei boli, deoarece cauzele sale principale nu sunt cunoscute.

Pe de altă parte, experții cred că ar trebui să încercăm să mențină un stil de viață corect, echilibrat de alimentare, da preferință la alimente sănătoase, nu fuma. Sport efect asupra întregului corp. Întărire În cazul în care rudele au antecedente de boala Adolph Strumpell, este recomandabil să se consulte cu privire la această chestiune cu medicul dumneavoastră și, dacă este necesar, de mai multe ori pe an, pentru a trece un examen completă. O astfel de abordare nu ar detecta doar în timp util anomalii, dar, de asemenea, să ia toate măsurile pentru a reduce progresia acesteia.

concluzie

În acest articol, am vorbit despre boala lui Stryumpel. Fotografiile pacienților cu acest diagnostic pot fi văzute în cărțile de referință medicale specializate. Fără îndoială, această patologie necesită nu numai o abordare calificată a tratamentului, ci și un suport moral constant din partea rudelor.

Oamenii de știință din întreaga lume continuă să studieze în mod activ această boală, principalele sale cauze de dezvoltare și metode adecvate de tratament. Chiar și astăzi, există speculații despre o anumită genă și despre mutația acesteia, care afectează în mod direct apariția bolii.

Sperăm că toate informațiile prezentate aici sunt de fapt utile pentru dvs. Fiți sănătoși!