Trisomia 21: performanță normală

Trisomia - prezența câtorva sau a unui cromozom în plus în setul de cromozomi. Cea mai frecventă opțiune este disponibilitatea cromozomul inutil

Sindromul Down

Al doilea nume al acestei boli este trisomia 21. Primul care a studiat-o în practică și a descris-o de Dr. Langdon Daun în 1866. Doctorul a afirmat corect principalele simptome care stau la baza, dar nu a putut determina în mod corect cauza acestui sindrom. Oamenii de știință au reușit să descopere misterul trisomiei 21 numai în 1959. Apoi sa constatat că această boală are o origine genetică. Copii ale celor 21 de gene cromozomiale sunt responsabile pentru caracteristicile sindromului, și anume prezența unui cromozom extra duce la o astfel de patologie. Se știe că fiecare celulă umană conține douăzeci și trei de perechi de cromozomi. Prima jumătate trece prin ouă de la mamă, iar a doua - prin sperma de la tată. Dar, uneori, apare un eșec și cromozomul nu se poate separa, astfel încât unul dintre părinți poate obține o unitate suplimentară. Este demn de remarcat faptul că băieții și fetele suferă de sindromul Down în același mod. Poziția geografică a părinților, de asemenea, nu contează. Potrivit statisticilor, pentru opt sute de copii unul suferă de trisomie 21.

Cauzele și riscul de trisomie 21. Standardul indicatorilor de risc

Motivele pentru dezvoltarea sindromului Down nu au fost pe deplin înțelese. Oamenii de știință încă susțin această patologie. Singurul lucru pe care sunt de acord este că trisomia 21 apare ca urmare a eșecului numeroaselor interacțiuni dintre genele individuale. Și că nu este ereditare. Există, de asemenea, un anumit tipar: dacă vârsta mamei depășește 35 de ani, apariția acestei patologii crește cu trei procente. Și cel mai mare femeia în muncă, cu atât mai mare riscul ca bebelusul va trisomie 21. Astfel, riscul de a avea un copil bolnav la femei douăzeci și cinci de ani este de 1 copil 1250 de copii, și după patruzeci de ani - 1 copil de până la 30 de nou-născuți. Trebuie remarcat că vârsta tatălui nu afectează debutul bolii. O femeie cu sindrom Down poate naște un copil bolnav cu o probabilitate de 50%, bărbații cu această boală sunt infertili. La părinții care au un copil cu această patologie, riscul de trisomie 21 la un al doilea copil este de 1%.

Metode pentru determinarea anomaliilor cromozomiale

Fiecare femeie care planifică o sarcină, se îngrijorează asupra sănătății viitorului copil. Medicina modernă face posibilă recunoașterea multor patologii ale dezvoltării copilului în uter. După cum sa menționat mai sus, riscul așteptat de trisomie 21 se multiplică odată cu creșterea vârstei părinților. Deoarece femeile, a căror vârstă este expusă riscului, se selectează screening-ul în primul trimestru de sarcină. Dar nu numai vârsta poate deveni motivul pentru care medicul se teme că fătul poate dezvolta trisomia 21. Norma la care este atribuită analiza este:

• tulburări patogene în trecut, în special patologii cromozomiale;
• prezența sarcinilor inexplicabile;
• prezența bolilor congenitale grave la rude;
• bolile infecțioase transferate la termenele precoce ale sarcinii;
• expunere la radiații;
• nașterea primului copil cu acest sindrom;
• Adoptarea în stadiile incipiente a medicamentelor cu efect teratogen.

Pentru analiză se efectuează eșantionarea sângelui și apoi proba de testare este plasată într-un aparat special, cu ajutorul căruia se detectează o patologie. Semnele indirecte determină, de asemenea, trisomia 21, indicatorii normali sunt luați în considerare la același nivel cu alți factori obiectivi. Acestea includ: vârsta mamei, greutatea, prezența fructelor, absența sau prezența obiceiurilor proaste și altele. A fost numai după ce a fost efectuată o examinare completă, riscuri calculate, iar indicatorul „trisomia 21“, a confirmat - o femeie a invitat la o consultare cu un ginecolog, unde a fost spus despre prezența suspectată a sindromului Down la copilul nenăscut. O femeie poate decide să-și întrerupă sarcina. Dar numai rezultatele screening-ului nu pot da un diagnostic de 100%. Dacă analiza dă un rezultat pozitiv, medicul, de regulă, numește o puncție corionică.

Simptomele și semnele manifestării sindromului Down

De regulă, trisomia 21 este detectată în primele minute ale vieții copilului. Există o serie de semne externe, conform cărora medicul poate face acest diagnostic. Acestea includ:

• gâtul scurt, nasul și fața plat, gura mică, mare, de obicei lipind limba, Mongoloid o tăietură de ochi, urechi mici deformate;
• cerul neregulat, limba cu caneluri, podul plat al nasului;
• Brațe scurte și late, palme cu o singură pliere, scurtă falangă a degetului mijlociu;
• pete albe pe irisul ochilor;
• greutate corporală mică;
• tonus muscular foarte slab;
• curbura pieptului.

Patologia organelor interne

Putem spune că la persoanele care au fost diagnosticate cu "trisomia 21", rata bolilor concomitente este după cum urmează:

• defecte cardiace congenitale;
• diferit boli ale gastro-intestinale tractului;
• riscul de cancer este mult mai mare decât la persoanele sănătoase;
• surditate;
• vedere încețoșată;
• apnee de somn;
• obezitate;
• constipație;
• spasme infantile;
• Boala Alzheimer.

Trisomia 21. Indicatori normali ai manifestării psiho-emoționale

Poate că cea mai frecventă tulburare la copiii diagnosticați cu aceasta este o încălcare a dezvoltării psiho-emoționale. Persoanele cu patologia trisomiei 21 sunt greu de învățat, nu sunt sociabile, cu greu pot stăpâni vorbirea. Adesea, acești copii sunt fie hiperactivi, fie complet nesociabili. Acești oameni sunt foarte vulnerabili la depresie. Dar trebuie remarcat faptul că acești copii sunt foarte afectuoși, supuși și atenți. Ele sunt, de asemenea, numite "copii solare".

Tratamentul sindromului Down

Din păcate, această patologie pentru astăzi este incurabilă. Singurul lucru care poate ajuta astfel de oameni este de a trata bolile concomitente. Astfel, puteți extinde viața "oamenilor însoriti" și îmbunătăți calitatea vieții.

Previziunea sindromului Down

În ultimii ani, speranța de viață a persoanelor cu patologie în cele 21 de cromozomi a crescut dramatic. Toate datorită calității mai bune a examenelor și tratamentului. O persoană cu un astfel de sindrom poate trăi calitativ până la cincizeci și cinci sau mai mulți ani. Prin integrarea în societate, persoanele cu sindrom Down pot trăi o viață deplină, copiii pot merge la școli obișnuite. Pana in prezent, o multime de oameni sunt cunoscuti care au reusit sa aduca o mare contributie la viata publica si chiar sa devina renumiti.

Sfaturi practice pentru părinții copiilor "însoriti"

Părinții care sunt informați că copilul lor este bolnav cu sindromul Down, există multe întrebări legate de îngrijirea și îngrijirea ulterioară a copilului. Până de curând, în societatea noastră, am fost prejudiciați împotriva unor astfel de oameni. Această atitudine se datorează lipsei de informații. Dar, în ultima vreme, publicul a primit tot mai multe informații despre oameni care sunt oarecum diferiți de noi. Acum se creează un număr mare de centre, în care pot veni părinții cu "copiii lor însoriti". În ele nu numai că împărtășesc succesele și experiențele lor, dar și le învață pe copii să se adapteze la dificultățile cotidiene și să se alăture societății moderne. Este important să ne ocupăm nu numai de dezvoltarea mentală a copilului, ci și de cea fizică. Rezultate bune sunt date de activitățile fizice și de terapia ocupațională. Este necesar ca copilul să se antreneze la autoservire. Este foarte important să se implice într-un copil "solar" din copilărie. Există multe metode pentru dezvoltarea acestor copii. Și dacă oamenii apropiați îl ajută pe copil să facă față propriilor particularități, atunci șansele sunt ca copilul să nu se deosebească în nimic de ceilalți. El nu poate merge doar la o școală obișnuită, ci și să obțină o profesie și, astfel, să devină membru cu drepturi depline al societății.