Mutația oamenilor. Chromozomi la oameni

Mutația oamenilor este o schimbare care are loc într-o celulă la nivelul ADN-ului. Ele pot fi de diferite tipuri. Mutația oamenilor poate fi neutră. În acest caz, apare o înlocuire sinonimă a nucleotidelor. Modificările pot fi dăunătoare. Acestea se caracterizează printr-un efect fenotipic intens. De asemenea, mutația oamenilor poate fi utilă. În acest caz, modificările au un mic efect fenotipic. Apoi, să examinăm detaliile despre modul în care are loc o mutație umană. Exemple de modificări vor fi de asemenea prezentate în articol.

clasificare

Alocați diferite tipuri de mutații. Unele categorii au, la rândul lor, o clasificare proprie. În special, există următoarele tipuri de mutații:

• Somatica.
• Cromozomial.
• Citoplasmatic.
• Genomice mutații la om și altele.

Modificările apar sub influența diverșilor factori. Cernobîl este considerat unul dintre cele mai strălucite cazuri de astfel de schimbări. Mutațiile oamenilor după dezastru au început să apară nu imediat. Cu toate acestea, cu timpul au devenit mai pronunțate.

Chromozomi la oameni

Aceste schimbări se caracterizează prin perturbații structurale. Lacune apar în cromozomi. Acestea sunt însoțite de diferite rearanjamente în structură. De ce apar mutațiile umane? Motivele sunt factori externi:

• fizic. Acestea includ razele gamma și X, lumina ultravioletă, temperatura (înaltă / joasă), câmpul electromagnetic, presiunea și așa mai departe.
• chimic. Această categorie include alcooli, citostatice, săruri de metale grele, fenoli și alți compuși.
• biologic. Acestea includ bacterii și viruși.

Restructurarea spontană

Mutația oamenilor în acest caz are loc în condiții normale. Cu toate acestea, astfel de schimbări în natură sunt extrem de rare: 1 milion de copii ale unei anumite gene sunt de 1-100 de cazuri. Cercetătorul Haldane a calculat probabilitatea medie de restructurare spontană. Era o generație de 5 * 10-5. Dezvoltarea procesului spontan depinde de factorii externi și interni - presiunea mutațională a mediului.

trăsătură

În general, mutațiile cromozomiale sunt clasificate ca dăunătoare. Patologiile care se dezvoltă ca urmare a restructurării sunt adesea incompatibile cu viața. Principala caracteristică a mutațiilor cromozomiale este șansa perestroika. Datorită acestora, se formează diverse "coaliții" noi. Aceste modificări rearanjează funcțiile genei, distribuie elementele prin genom, aleatoriu. Valoarea lor adaptivă este determinată în procesul de selecție.

Mutații cromozomiale: clasificare

Există trei opțiuni pentru astfel de modificări. În special, se izolează mutații izo-, inter- și intrachromozomale. Acestea din urmă sunt caracterizate de anomalii (aberații). Ele sunt detectate într-un singur cromozom. Acest grup de modificări includ:

• ștergeri. Aceste mutații reprezintă pierderea părții interioare sau terminale a cromozomului. Reorganizarea de acest tip poate provoca o mulțime de anomalii în timpul dezvoltării embrionare (de exemplu, boala cardiacă congenitală).
• inversiunile. Această modificare implică rotația fragmentului cromozomial cu 180 de grade. și punându-l pe complotul anterior. În același timp, ordinea dispunerii elementelor structurale este întreruptă, dar acest lucru nu afectează fenotipul dacă nu există factori suplimentari.
• dublare. Ele reprezintă multiplicarea unui fragment al unui cromozom. Această abatere de la normă provoacă mutații ereditare ale unei persoane.

Rearanjamentele interchromozomale (translocațiile) reprezintă schimbul de situri între elementele care au în comun gene similare. Aceste modificări sunt împărțite în:

• Robertsoniene. Se formează o metacentrică în locul a doi cromozomi acrocentrici.
• nonreciprocal. În acest caz, locul unui cromozom se mișcă în altul.
• reciproc. Cu astfel de rearanjări, are loc un schimb între cele două elemente.

Mutațiile izocromozomale apar datorită formării copiilor cromozomiale, regiunilor în oglindă ale celorlalte două, care conțin aceleași seturi de gene. Această abatere de la normă este menționată drept conexiunea centrică datorată faptului că separarea încrucișată a cromatidelor, care are loc prin centromori.

Tipuri de modificări

Există mutații cromozomiale structurale și numerice. Acestea din urmă, la rândul lor, sunt împărțite în aneuploidia (acest lucru apariția (trisomia) sau pierderea (monozomia) a elementelor suplimentare) și poliploidia (aceasta este o creștere multiplă a numărului acestora). Modificările structurale sunt reprezentate de inversiuni, ștergeri, translocări, inserții, inele centrice și izochromozomi.

Interacțiunea dintre diferitele rearanjamente

Genomice mutații se disting prin schimbări în numărul de elemente structurale. Mutații genetice sunt încălcări în structura genelor. Schimbările cromozomiale afectează structura cromozomilor înșiși. Primul și ultimul, la rândul lor, au aceeași clasificare pentru poliploidă și aneuploidie. Tranziția dintre ele este translocația robertsoniană. Aceste mutații sunt unite de o astfel de direcție și concept în medicină ca "anomalii cromozomiale". Acesta include:

• Patologii somatice. Acestea includ, de exemplu, patologia radiațiilor.
• Tulburări intrauterine. Acestea pot fi avorturi spontane, avorturi spontane.
• Bolile cromozomiale. Acestea includ sindromul Down și altele.

Până în prezent, sunt cunoscute aproximativ o sută de anomalii. Toate acestea sunt investigate și descrise. Aproximativ 300 de forme sunt prezentate ca sindroame.

Caracteristicile patologiilor congenitale

Mutațiile ereditare sunt reprezentate destul de mult. Această categorie se caracterizează prin mai multe vicii în dezvoltare. Tulburările se formează datorită celor mai grave modificări ale ADN-ului. Deteriorarea apare atunci când fertilizarea, jocurile mature, la etapele inițiale de separare a oului. Defectarea poate apare chiar și atunci când se îmbină celulele parentale perfect sănătoase. Acest proces nu este încă controlat și nu este pe deplin înțeles.

Consecințele schimbărilor

Complicațiile mutațiilor cromozomiale, de regulă, sunt foarte nefavorabile pentru oameni. Deseori provoacă:

• La 70% - avort spontan.
• Defectele de dezvoltare.
• La 7,2% - naștere mortală.
• Formarea tumorilor.

Pe fondul nivelului anomaliilor cromozomiale leziuni la nivelul organelor cauzate de diverși factori: tipul de anomalii, material excesivă sau insuficientă într-un cromozom, condițiile de mediu, genotipul organismului.

Grupuri de patologii

toate bolile cromozomiale sunt împărțite în două categorii. Primul este atribuit încălcării numărului de elemente. Aceste patologii constituie cea mai mare parte a bolilor cromozomiale. Cu excepția trisomiilor, monosomy și alte forme de polizomilor din acest grup includ tetraploidy și triploidie (la moartea lor are loc fie în uter, fie în primele câteva ore după naștere). Cel mai adesea Sindromul Down. Baza sa este compusă din defecte genetice. Boala Down este numită după pediatrul care la descris în 1886. Astăzi, acest sindrom este considerat cel mai studiat dintre toate anomaliile cromozomiale. Există o patologie în aproximativ un caz din 700. Al doilea grup include bolile cauzate de modificările structurale ale cromozomilor. Semnele acestor patologii includ:

• Întârzierea în creștere.
• Retardare mentală.
• Rotunjimea vârfului nasului.
• Adânc în urechi.
• Insuficiența cardiacă (congenitală) și altele.

Unele patologii sunt cauzate de o schimbare a numărului de cromozomi de sex. Pacienții cu astfel de mutații nu au descendenți. Până în prezent, nu există un tratament etiologic bine dezvoltat al acestor boli. Cu toate acestea, este posibilă prevenirea bolilor prin diagnostic prenatal.

Rolul în evoluție

Pe fondul modificărilor pronunțate ale condițiilor, mutațiile dăunătoare anterior pot fi utile. Ca urmare, o astfel de ajustare este considerată un material pentru selecție. În cazul în care mutația nu este afectată de fragmente de ADN „silent“ sau ea provoacă schimbarea codului sinonimă un fragment, ca regulă, aceasta nu se manifestă în nici un fel în fenotipul. Cu toate acestea, o astfel de ajustare poate fi detectată. Pentru aceasta, se folosesc metode de analiză a genei. Datorită faptului că modificările apar din cauza factorilor naturali, atunci presupunând că principalele caracteristici ale mediului extern rămân neschimbate, se pare că mutațiile apar aproximativ la o frecvență constantă. Acest fapt poate fi aplicat în studiul filogeniei - analiza legăturilor de rudenie și originea diferitelor taxoni, inclusiv a oamenilor. În legătură cu această ajustare în „gene tăcut“ avocat pentru cercetători ca un „ceas molecular.“ Teoria presupune, de asemenea, că majoritatea schimbărilor sunt neutre. Rata lor de acumulare într-o anumită genă este slabă sau complet independentă de efectul selecției naturale. Ca urmare, mutația devine permanentă pe o perioadă extinsă. Cu toate acestea, pentru diferite gene intensitatea va fi diferită.

În concluzie

Studiul mecanismului de apariție, dezvoltarea în continuare a rearanjamente în acidul deoxiribonucleic mitocondrial, care este convertit la urmași pe linie maternă, iar în Y cromozomi, a trecut de la tata, este utilizat pe scară largă în prezent suficient în biologia evolutivă. Colectate, analizate și materiale sistematizate, rezultatele cercetărilor sunt utilizate în studiile de originea diferitelor naționalități și rase. Importanța deosebită a informațiilor este în direcția reconstruirii formării și dezvoltării biologice a omenirii.