Boala lui Alexander. Forma. Diagnostic. perspectivă

Boala lui Alexander este o patologie neurologică foarte rară, care are un caracter progresiv. Cauzele acestei afecțiuni patologice nu au fost încă identificate, dar teoria mutației genei GFAP deține cea mai puternică poziție. Această genă este responsabilă de codificarea proteinei acide fibrilare glială.

Există boala lui Alexander sporadic, există informații despre cazuri frecvente de familie ale acestei patologii. Boala este moștenită de un tip dominant de moștenire autosomal. În prezent, oamenii de știință disting trei soiuri ale acestei patologii: adulți, adolescenți și sugari.

Primele manifestări ale formei infantile a bolii încep în momentul în care copilul are vârsta de 6 luni. Principalele simptome sunt creșterea patologică a capului, precum și tulburările neurologice. Există întârzieri în dezvoltarea psihomotorie și fizică. Există unele tulburări extrapiramidale, cum ar fi coregrafia și distonia. Dezvoltarea posibilă a tetraparezei spastice. În plus față de toate acestea, copilul are dificultăți la înghițire. Ocazional, pacientul poate vedea nistagmus, precum și cum se mișcă involuntar ochii. Uneori pacientul are apnee. În medie, pacienții trăiesc la 2-3 ani după apariția primelor simptome. Boli ale sistemului nervos la copii sunt foarte periculoase pentru un organism care nu este încă puternic.

Boala Alexander, care curge sub formă de tineret, a început să se dezvolte în perioada cuprinsă între 4 și 14 ani. Analiza retrospectivă a arătat că simptomele primare un pic mai devreme: înainte de vârsta de doi copii în urmă în dezvoltarea psihomotorie, de multe ori au epilepsie, și a format treptat tetrapareză posibile tulburări pseudobulbar, frecvente episoade de apnee. Cele mai multe dintre pacienți a relevat macrocefalie, dar nu poate fi pus în conformitate cu trăsăturile caracteristice ale acestei boli, în perioada infantil. De multe ori, pacienții care suferă de crize inexplicabile de vărsături, mai ales dimineața. Treptat, marchează o creștere de tulburări piramidale, cum ar fi ataxie, convulsii cerebrale. Merită menționat faptul că funcția intelectuală nu este afectată. La RMN, boala lui Alexander (prezentată mai jos) se manifestă prin schimbări tipice. Speranța de viață este de 7-9 ani după apariția simptomelor majore.

Forma adultă a bolii este foarte diversă în manifestările sale clinice. Din cea de-a doua și a șaptea decadă a vieții, debutul simptomatologiei începe. Treptat, pacienții dezvoltă semne de implicare cerebelară, precum și tracturi corticospinale. Mai puține ori puteți vedea nistagmus și tulburări cognitive funcție.

Principala metodă de diagnosticare a acestui proces patologic este analiza RMN, CT și ADN. Alexandru nu are nici o boală specifică. Terapia este simptomatică. Prognoza este nefavorabilă și depinde de cât de repede se manifestă patologia. Cu cât se întâmplă mai devreme, cu atât rezultatul letal este mai rapid.