Această boală oglindă criptică

Marea majoritate a oamenilor, vorbind despre inimă, și-au pus mâna pe partea stângă a pieptului. Cu toate acestea, în 1643 chirurgul italian Marco Severino a descris primul caz din istoria inimii spre dreapta, și după încă 50 de ani, a fost descrisă prima dată, transpunerea completă a organelor interne, cunoscute sub numele de boala oglindă. Cu această boală, localizarea organelor interne este o imagine oglindă a normalei. Deci, inima este situată pe partea dreaptă, vârful acesteia este de asemenea orientat spre dreapta, stomacul este pe dreapta, dar vezica biliară și ficatul, dimpotrivă, sunt în stânga. Intestin, sânge și vase limfatice, nervii sunt de asemenea localizați în imaginea oglindă. Afectează sindromul oglindă și, ar părea, plamani simetrici: dreapta are 2 lobi, iar stânga - 3.

Firește, interesați de această anomalie anatomică, oamenii au început să-și caute cauzele. În Evul Mediu, o boală oglindă era atribuită în mod egal mașinărilor diavolului și darurilor lui Dumnezeu. Și mult mai târziu, oamenii de știință au găsit o explicație pentru acest lucru misterios și a asociat-o cu diskinezia ciliară primară și sindromul Kartagener. In general, sindromul oglindă - o boala determenirovannoe genetic asociat cu activitatea ciliară epiteliului afectata datorita unei morfologii defect congenital. La această patologie se produce mutatii in 12 gene diferite care codifică sinteza proteinelor necesare pentru construirea și funcția ciliar corect. Ca urmare, pacienții au tulburări de tulburări respiratorii ca descărcarea de dificil de mucus din tractul respirator, și la bărbați (rar femei), de asemenea, infertilitate frecvente.

In timpul dezvoltarii embrionare a fătului este mișcarea cililor definește axa în jurul căreia autoritățile filei, și pentru că, în cele din urmă, încălcând funcțiile cililor apar tranpozitsii. La fel ca cele mai multe alte anomalii genetice, boala se caracterizează printr-un mod recesiv autosomal oglindă de moștenire, ci pentru că frecvența este foarte scăzută: numai între 1 din 10000 până la 1 la 60.000.

Uneori, în situații deosebit de dificile, există o transpunere incompletă a organelor interne: toți sunt oglindite și inima este încă pe stânga. În 95% din cazurile de astfel de morfologie, pacienții suferă de diferite defecte cardiace congenitale. În ceea ce privește alte cazuri de sindrom de oglindă, acesta nu are practic niciun efect dovedit științific asupra sănătății, calității și sănătății speranța de viață. Posibil doar un oarecare disconfort din faptul că oamenii sunt, în general conștienți de această caracteristică, ci pentru că în cazul unor probleme de sanatate medici sunt semnificative la prima vedere, cu dificultăți în diagnosticul bolilor.

Cu toate acestea, nivelul actual de dezvoltare al medicinii a permis medicilor nu numai să diagnosticheze transpunerea organelor la om, ci și să facă analiza genetică privind detectarea mutațiilor în genele țintă. Principala problemă cu care se poate confrunta persoanele cu un diagnostic de "boală oglindă" este transplant de organe. În legătură cu raritatea bolii, este destul de dificil să se găsească un potențial donator și, adesea, nu este posibil deloc.

Este de remarcat și faptul că transpunerea organelor se găsește nu numai la oameni, ci și în rândul reprezentanților regnului animal, de exemplu melcii. De exemplu, struguri de melci, ca regulă, are o cochilie întoarsă spre dreapta, dar cu o frecvență de la 1 la 10.000 - 1 la 100.000, există persoane cu o cochilie răsucite spre stânga.

În plus, boala oglindă este un sol excelent pentru dezvoltarea superstiției. În ciuda faptului că Evul Mediu a căzut de mult în uitare, mulți oameni încă mai cred că, cu pacienții posedă Site-uri inversus abilități supranaturale, dar știința oficială, la rândul său, continuă să studieze cu entuziasm factorii care cauzează o astfel de mutație specifică a genomului.