Sindromul fluturelor: Epidermoliza buloasă

Epidermoliză epidurală (BE) sau, așa cum se mai numește, sindromul fluture este o boală ereditară foarte rară. Acești copii au fost numiți copii de fluturi. Dacă aveți unele asociații frumoase cu acest nume, atunci boala în sine este departe de a fi estetică. De fapt, pacienții cu epidermoliză buloasă își petrec toată viața în suferință dureroasă. Motivul este pielea lor, fragilă, ca aripile fluturilor.

Din păcate, boala "sindromul fluture" nu poate fi vindecată. Deoarece este profund încorporat în plan genetic. Acești copii au nevoie de îngrijire specială: un mediu complet moale, haine și încălțăminte. În Rusia, această boală incurabilă nu este inclusă nici măcar în lista celor mai mulți boli rare. Cu toate acestea, există un fond specializat pentru a ajuta copiii fluturi "Bela".

În fiecare an, o mulțime de bani este donată acestui fond, pentru a ajuta cumva copiii care suferă de boala "sindromul fluturelor". Fotografiile pacienților pot fi văzute în articolul nostru și în literatura științifică medicală. Cu toate acestea, informațiile despre epidermoliza buloasă nu au fost difuzate în mod corespunzător în Rusia și țările CSI.

Boala "sindromul fluture" nu este cunoscută publicului larg. Puțini chiar își pot pronunța numele complex - epidermoliza buloasă. Cu toate acestea, există astfel de copii în toată Rusia și în țările CSI. Fiecare dintre pacienți are aceeași problemă: medicii locali nu știu cum să se ocupe de ei, diagnosticul se face "cu ochii" și nu este întotdeauna adevărat în ceea ce privește tipurile de boală. Și, uneori, mamele ascund astfel de copii, ceea ce duce la moartea lor din cauza unei îngrijiri necorespunzătoare.

Sindromul de fluturi se caracterizează prin apariția pe pielea umană a unei erupții cu bule. În funcție de vezicule, se disting următoarele tipuri de epidermoliză buloasă (BE):

1. Simplu. Se formează pe părțile superioare ale pielii. Pielea se ingroasa pe palme si talpile picioarelor. Veziculele se pot forma chiar și în gură.
2. Border. Apare pe conexiunile piele-epidermă. În forma severă a bolii, veziculele pot apărea pe pereții esofagului, intestinului și în sistemul genito-urinar.
3. Distrofic. Veziculele apar pe genunchi, pe mâini, coate, mucoase, pot afecta esofagul, provoacă probleme de creștere și nutriție. Acest tip este, de asemenea, caracteristic pentru fuziunea degetelor și degetelor de la picioare.

Sindromul Fluture este rezultatul unei formări incorecte a proteinei din piele sau a absenței sale totale. De asemenea, spontan mutații genetice.

La naștere, pielea unui copil bolnav alunecă ca o piele de șarpe. Desigur, aceasta provoacă o reacție de șoc la mamă. Mulți pur și simplu refuză copii bolnavi în spitalul de maternitate. Dar șansa de a supraviețui unui copil cu epidermoliză buloasă a bolii într-un orfelinat este aproape zero. Majoritatea copiilor mor cu îngrijire greșită. La urma urmei, acești copii trebuie să fie tratați foarte atent.

Cea mai dificilă perioadă la pacienți este vârsta de până la 3 ani. Treptat, cu o îngrijire corespunzătoare, pielea devine grosieră. Copiii mici, când încearcă să se târască, își rup genunchii și mâinile. Pielea devine blister și se îndepărtează, provocând dureri severe. Astfel de copii nu pot nici măcar să-și scuture mâinile ca o persoană obișnuită. Odată cu creșterea, ei învață treptat să se protejeze. La vârsta de peste 3 ani, viața devine mai ușoară.

Cu toate acestea, pacienții cu o formă severă de epidermoliză buloasă suferă de durere severă și mâncărime zilnic, din care chiar și antihistaminicele nu ajută. În plus, la fiecare trei zile trebuie să suporte pansamentele necesare și dureroase. Acești copii, precum toți ceilalți bolnavi, sunt deosebiți. Ei au ochi de neimaginat, probabil din această durere insuportabilă, pe care nu o putem înțelege.