Адреногенитальный синдром

Адреногенитальный синдром — достаточно редкое и исключительно наследственное заболевание, которое сопровождается нарушение гормонального баланса кортизона и альдостеронов — гормонов надпочечников. Адреногенитальный синдром, как правило, можно определить еще во время внутриутробного развития или же в первые дни жизни младенца.

Такое заболевание проявляется недостаточным количеством ферментов, отвечающих за синтез кортизола. В результате снижения в организме этого гормона начинает активироваться гипоталамо-гипофизарная связь, что приводит разрастанию тех участков желез, которые отвечают за синтез и выделение андрогенов.

Адреногенитальный синдром: как он наследуется

На самом деле мутированные ген не является доминантным, а это значит, что передается он в семье через несколько поколений. Например, если ребенок родился с этой болезнью, то оба родители являются носителями мутированного гена, причем сами они не больны. А вот бабушки или дедушки отца и матери ребенка тоже страдали адреногенитальным синдромом.

Адреногенитальный синдром: симптомы и клинические проявления

Как уже было сказано, болезнь сопровождается повышением андрогенов — гормонов, которые усиливают развитие и работу половой системы.

Адреногенитальный синдром у девочек проявляется сразу же после родов, так как внешний половые органы у них слишком сильно развиты. Например, клитор имеет большие размеры и в некотором роде напоминает член, в то время как разросшиеся внешние половые губы внешне напоминаю мошонку.

В том случае, если наличие заболевания осталось незамеченным перед выпиской из роддома, то в дальнейшем начинается очень быстрое половое развитие. Уже в течение нескольких недель после рождения у девочек наблюдается оволосение лобка, а затем и всех остальных частей тела, причем по мужскому типу. Это значит, что у новорожденных девочек волосы растут и на лице. При дальнейшем развитии болезни можно говорить о некой форме женского гермафродитизма. Кроме того, молочные железы у таких девочек не развиваются, менструации не начинаются, хотя матка и яичники развиваются нормально и соответственно возрасту ребенка.

Адреногенитальный синдром у мальчиков не имеет ярких признаков сразу же после рождения. Но уже через несколько недель заметно значительное увеличение полового члена — размеры его отнюдь не соответствуют возрасту. В то же время яички развиваются нормально, как и у любого здорового новорожденного.

Такие дети имеют некоторые общие черты развития. Например, они очень быстро растут и созревают. Но зоны роста быстро закрываются, а поэтому люди остаются низкорослыми. Кроме того, их отличает низкий, грубый голос, причем как у девочек, так и у мальчиков.

При более тяжелой форме заболевания наблюдается также и нарушение солевого обмена, повышение артериального давления.

Адреногенитальный синдром и методы его лечения

Стоит заметить, что успех лечения во многом зависит от того, насколько быстро оно начнется. Раньше это генетическое заболевание не поддавалось никакому лечению, но в то время, когда механизмы его развития были расшифрованы, стал ясен и метод лечения.

Больным людям необходимо кортизол, который ингибирует работу гипофиза и гипоталамуса, а, следственно, и снижает уровень андрогенов в крови. Конечно же, прием кортизола нужен в течение всей жизни человека.

Кроме того, при позднем обнаружении болезни у девочек иногда необходима пластическая операция на внешних половых органах, во время которой урезается клитор и корректируется форма и размеры половых губ. При правильном и регулярном лечении для таких женщин возможна даже нормальная беременность.

В том случае, если адреногенитальный синдром сопровождается нарушениями работы выделительной системы, нужно немедленное соответствующее лечение.