Sindromul Klippel-Trenone: fotografii, simptome, tratament
Multe boli se formează chiar și în perioada embrionară. Prin urmare, nu este întotdeauna posibil să influențeze dezvoltarea lor. La urma urmei, majoritatea acestor patologii sunt diagnosticate numai după nașterea unui copil. Și unii sunt mult mai târziu. La una dintre bolile genetice ar trebui să i se atribuie boala Klippel-Trenone. Sindromul a fost descoperit la începutul secolului XX. Acest lucru este asociat cu apariția unei astfel de științe ca genetica. Adesea, această boală afectează bărbații. Totuși, aceasta se regăsește și în populația feminină. Patologia este atribuită tulburărilor vasculare congenitale.
conținut
Descrierea sindromului Klippel-Trenone
Sindromul Klippel-Trenone este considerat un defect genetic rar. A prezice dezvoltarea acestei patologii este aproape imposibilă, deoarece defectul este rar și nu este diagnosticat în timpul sarcinii. Cu toate acestea, în unele cazuri, este posibil să se suspecteze boala Klippel-Trenone. Sindromul se referă la maladii ereditare. Prin urmare, femeile gravide ar trebui să fie supuse analizei genetice, în familia cărora au existat cazuri de dezvoltare a acestei patologii. Un alt nume al bolii este hemangiectasia hipertrofică. Imaginea clinică a sindromului Klippel-Trenone include 3 simptome principale:
- Vartele varice ale extremităților inferioare.
- Aspectul petelor pigmentare pe piele.
- Modificarea lungimii și lățimii membrelor afectate.
În unele cazuri, nu se observă leziuni ale scheletului și hipertrofiei țesuturilor moi. Adesea, patologia se caracterizează printr-un curs progresiv. Prognosticul depinde de gravitatea schimbărilor vaselor. În ciuda faptului că cauza bolii nu poate fi eliminată, măsurile terapeutice contribuie la îmbunătățirea calității vieții pacientului. Oamenii care suferă de această patologie primesc un handicap.
Cauzele dezvoltării sindromului Klippel-Trenone
Care este motivul bolii Klippel-Trenone? Sindromul se dezvoltă datorită unui defect genetic. Această anomalie este transmisă în funcție de tipul autosomal dominant de moștenire. Aceasta înseamnă că, dacă există un defect genetic la unul dintre părinți, există o probabilitate de a dezvolta un sindrom la copil, care este de 50%. De asemenea, boala poate fi transmisă printr-o singură generație, adică din partea bunicilor. În acest caz, probabilitatea este de 25%.
Ca toate anomaliile genetice, defectele vasculare se dezvoltă în timpul perioadei de depunere a țesuturilor fetale. Acest lucru poate fi afectat de efecte dăunătoare. Acestea includ factori precum:
- Disconfort psihologic în primele săptămâni de sarcină.
- Bolile infecțioase. Daunele virale cronice ale corpului sunt foarte importante.
- Utilizarea medicamentelor care au un efect teratogen.
- Recepția substanțelor narcotice cu puțin timp înainte de concepție și în timpul sarcinii.
- Fumatul și alcoolismul.
- Poluarea aerului cu substanțe toxice, radiații.
Toți acești factori pot provoca o restructurare în corpul unei femei și al unui copil viitor. Mai ales sunt periculoase în primele etape ale sarcinii. La urma urmei, în această perioadă se pot forma diferite anomalii.
Mecanismul dezvoltării bolii
De ce apar schimbări vasculare în boala Klippel-Trenone? Sindromul se manifestă ca semne de tulburări venoase. Mecanismul dezvoltării patologiei constă în blocarea fluxului de sânge din membrele inferioare. Acest lucru se datorează faptului că lumenul venelor se îngustează, compresia arterei, ramificația arterială, mușchii hipertrofiate, țesutul embrionic rezidual. Din cauza încălcării fluxului de sânge, apare hipertensiunea. Venele sunt treptat mai subțiri, deteriorate. În plus, funcționarea aparatului de supapă este afectată. Din cauza stării de sânge, membrul începe să hipertrofeze. Datorită stagnării, suferă funcția trofică. Prin urmare, țesuturile suferă ischemie. Distrugerea prelungită a alimentării cu sânge duce la scleroză. Țesuturile moi sunt hipertrofice, plinătatea și umflarea. În unele cazuri, oasele suferă de asemenea modificări. Din acest motiv, membrul afectat nu poate numai să crească în lățime, ci și să se extindă.
Sindromul Clippel-Trenone: simptome ale bolii
Manifestările sindromului Klippel-Trenone includ modificări nu numai din sistemul venos, ci și alte defecte. În ciuda faptului că patologia este congenitală, primele simptome pot fi găsite în adolescență sau în vârstă adultă. Prin urmare, manifestările clinice includ următoarele încălcări:
- Extensia venelor superficiale ale extremităților inferioare. Se manifestă o tortuozitate patologică și dureros în cursul vasului vizibil cu ochiul liber. Cel mai adesea, venele sunt situate pe suprafața exterioară a piciorului.
- Mărimea membrelor mărită. Adesea însoțită de inflamație. Din cauza stazei de sânge, piciorul dureros poate fi foarte diferit de un membru sănătos. De multe ori este hiperemic, pielea este îngroșată.
- Alungirea membrelor. Ambele picioare și mâinile pot fi hipertrofiate.
- Aspectul nevi pigmentat pe piele. Într-un alt mod, aceste formațiuni sunt numite "pete de vin".
În plus, odată cu evoluția bolii, apar modificări trofice. În zonele afectate pot apărea defecte ulcerative, care nu se vindecă mult timp. Printre alte anomalii care se dezvoltă în această patologie, există polidactilă, prezența degetelor sau degetelor interconectate.
Cum este diagnosticată boala Klippel-Trenone?
Diagnosticul sindromului Klippel-Trenone se bazează adesea pe manifestări clinice. Simptomele bolii apar treptat. Primul semn poate fi apariția "petelor de vin" sau extinderea venelor. Dacă aceste simptome sunt combinate cu hipertrofia membrelor, se face un diagnostic: sindromul Klippel-Trenone. Fotografiile persoanelor care suferă de această boală sunt similare. Ele pot fi văzute în literatura de specialitate privind patologiile genetice rare. Prin urmare, diagnosticul nu este adesea dificil.
În plus față de datele clinice, flebografia, UZDG mai mică extremități, radiografie.
Sindromul Clippel-Trenone: tratamentul patologiei
Principala măsură de tratament este intervenția chirurgicală. Cantitatea de intervenție este determinată în funcție de gradul de leziuni vasculare. Pentru a extinde lumenul venelor, se efectuează stenting. Cu o suprafață mare de deteriorare, vasul este evacuat - înlocuind locul acestuia cu un implant.
Pentru a combate venele varicoase, este prescrisă scleroterapia, coagularea cu laser vene. Pacienții care suferă de această boală ar trebui să poarte lenjerie de compresie.
Prevenirea sindromului Klippel-Trenone
Sindromul Klippel-Trenone la sugari este rar diagnosticat. Mai des se dezvăluie în primele luni sau ani de viață. Pentru a preveni apariția unei boli, trebuie să vă protejați de efectele nocive în timpul sarcinii. O altă măsură preventivă este examinarea genetică a fătului în prezența unor cazuri de morbiditate în familie.
Sindromul Waardenburg: semne, cauze, tip de moștenire
Genetica umană și sănătatea
Sindromul Cruson: imagine clinică și tratament
Cauze și simptome ale sindromului hemoragic
Hemangiom cavernos
Vice este ... Malformații congenitale. Insuficiența valvei cardiace
Sindromul Noonan: descriere, semne, tratament
Sindromul sindromului: descriere și diagnosticare
Sindromul Klippel - Feil: fotografie, tratament, ce consecințe pot exista? Sindromul…
Sindromul Louis-Bar: simptome, diagnostic și tratament
Ce este sindromul Gardner?
Care este sindromul Klippel-Weber-Trenone?
Ce este sindromul Cairns-Seir?
Bolile genetice
Boala lui Erdheim - ce patologie?
Sindromul lui Zweveger: o descriere, cauze, simptome și caracteristici ale tratamentului
Sindromul Pfayffer este o tulburare genetică rară
Sindromul Pfeiffer: cauze, simptome, tratament
Sentioasa este ce?
Sindromul tetraameliei: informații de bază, genetică și prognostic
Sindromul țipăt al lui Cat - ce este?