Sindromul Peitz - Jegers - Turena: descriere, simptome și tratament

Sindromul Peits-Egersa-Turena este o tulburare genetică rară provocată de o mutație a genei STK 11 a cromozomului 19. Tipul de transmisie este dominant autosomal.

poveste

În 1921, a fost descris pentru prima dată cazul bolii, acum cunoscut sub numele de sindromul Peits-Turen-Egers. Descrierea a fost făcută de terapeutul olandez Johannes Peitz, care a studiat sindromul pe baza exemplului familiei olandeze. În 1949, cercetările sale științifice au fost completate de doctorul american Harold Jägers.

simptomatologia

Sindromul Peitsa-Jegers se caracterizează prin creșterea în tractul gastrointestinal a polipilor hamartomi (de aici și cealaltă denumire pentru această boală este polipoza hamartomică). Acestea se găsesc cel mai adesea în intestinul mic sau gros, oarecum mai puțin frecvent în stomac și rect. La început, polipii nu se simt, dar pe măsură ce cresc, apare constipație, balonare, sângerare rectală și durere presantă în abdomen. Aproximativ jumătate dintre pacienți prezintă complicații sub formă de obstrucție intestinală. Sângerarea ascunsă este periculoasă deoarece poate duce la anemie și, ca rezultat, slăbiciune generală, amețeli, scăderea eficienței. Pacienții nu acordă atenție imediat simptomelor caracteristice ale bolii - diaree frecventă și durere abdominală, deoarece acest lucru poate fi un semn al multor alții Afecțiuni gastro-intestinale. Dar sindromul Peits-Egers poate duce la consecințe extrem de grave în absența tratamentului, deci nu ezitați să vizitați un specialist.

pete maro pe piele, mucoase (buze, palme, talpi pentru ochi), de asemenea, vorbește despre prezența probabilă a sindromului Peutz-Egersa.

Sindromul Peitz-Jegers

Spoturile apar la o vârstă fragedă, uneori la sugari. Ele sunt plane, maro închis, cu dimensiuni de 1 până la 5 mm. În timp, petele de pe buze se pot lumina și dispar, dar rămân pentru totdeauna pe mucoasa orală. Acesta este un simptom important în diagnostic, deoarece 98% dintre pacienții cu sindrom Peits-Egers au pigmentare pe membranele mucoase.

Sindromul Peitsa-Jegers-Turena

Deoarece sindromul Peits-Egers-Turen este o boală genetică, specialistul trebuie să ia în considerare istoricul bolii tuturor membrilor familiei atunci când face un diagnostic. Dacă unul dintre ei a suferit de această boală, atunci toate rudele sale au o genă mutantă.

diagnosticare

Diagnosticați sindromul Peits-Egers cu o biopsie. Dacă componenta hamartomică se găsește în partea de polip analizată, atunci acesta este un simptom tipic pentru boală. Polipii cu dimensiunea de 1 până la 5 mm, de obicei, nu interferează cu funcționarea normală a tractului gastro-intestinal. Dar, pe măsură ce cresc, pot duce la sângerare, deoarece acumularea, al cărei mărime este mai mare de 1 cm, trebuie eliminată. Polipii se caracterizează prin creștere moderată, pot fi multiple sau simple. Tratamentul multiplu este mult mai dificil. Acestea nu pot fi eliminate odată, deoarece se utilizează o dietă ușoară, precum și o terapie medicamentoasă care are ca scop încetinirea creșterii tumorilor.

Alte criterii importante de diagnosticare sunt ereditatea și pigmentarea mucoasei. Deoarece polipii se găsesc la pacienții cu vârste mai mari de 10 ani, pentru copii, pigmentarea pe membranele mucoase este principala caracteristică atunci când se face un diagnostic. Sindromul Petzsa-Jägers este adesea însoțit de sindromul McCune-Albright (dezvoltarea sexuală timpurie). Dacă un copil are o dezvoltare sexuală mai devreme, probabilitatea de a dezvolta o polipoză hamartomică este destul de ridicată.Sindromul Peitz-Egers

Riscul oncologiei



Pacienții cu sindrom Peits-Egers au un risc semnificativ mai mare de a dezvolta cancer gastro-intestinal decât la cei sănătoși. Cel mai frecvent, oncologia afectează intestinul gros, intestinul subțire și pancreasul. Femeile au adesea oncologie de san (45% din cazuri). Există probabilitatea unui cancer și este pericolul bolii; sindromul Peitz-Jägers trebuie controlat cu ajutorul mai multor proceduri clinice.

Având în vedere riscul crescut de oncologie, toți pacienții trebuie supuși unei radiografii a intestinului subțire la aproximativ 2 ani.

Descrierea sindromului Peitz-Turena-JegersGastroscopia și colonoscopia vor ajuta medicul curant să monitorizeze starea stomacului și a intestinelor, precum și să monitorizeze dimensiunea polipilor. Chiar și cu o intervenție chirurgicală de succes pentru a elimina polipii, probabilitatea reapariției este ridicată, deoarece aceste examinări sunt absolut necesare.

Femeile de la vârsta de 25 de ani trebuie să fie supuse unei mamografii în fiecare an pentru a observa o oncologie într-un stadiu incipient.

În diagnosticul de cancer un rol important îl joacă studiul prezenței antigenului carcinoembrionic în sânge. Este o substanță chimică cancerul intestinal, oncologia sânilor sau a plămânilor.

De asemenea, este important să se determine alte antigene de cancer (ele sunt și antigene tumorale) - substanțe produse în celulele afectate de cancer ale oricărui organ. Natura lor depinde de localizarea tumorii, motiv pentru care aceste substanțe joacă un rol important în diagnosticare.

Majoritatea pacienților care suferă de sindromul Peits-Egers nu supraviețuiesc până la vârsta de 60 de ani, decedându-se cancer pancreatic (11%), stomac (57%), intestin (85%), sân (45%). Riscul de oncologie al plămânilor, testiculelor, colului uterin și ovarelor este, de asemenea, ușor crescut. Dacă oncologia este detectată într-un stadiu final, aceasta duce la un rezultat fatal. De aceea, diagnosticul în timp util este atât de important.

Sindromul Peitz-Jegers-Turena simptome și tratament

tratament

În ciuda faptului că încă din 1921, Peitz a descris sindromul Peits-Egers-Turen, simptomele și tratamentul acestei boli nu au fost suficient studiate. În prezent, tratamentul complex al acestei boli nu a fost dezvoltat. Din moment ce sute de polipi cresc in intestin in timpul sindromului, este imposibil sa le prevenim profilactic din cauza riscului ridicat de astfel de interventii chirurgicale. Deoarece pacienții cu sindromul Peits - Egersa în timpul unei vieți suferă o mulțime de intervenții chirurgicale pentru a elimina polipii, când ajung la dimensiuni critice.

Rezultatul

Deși este imposibil să se vindece complet această boală în prezent, terapia medicamentoasă va încetini semnificativ creșterea polipilor, va normaliza activitatea intestinelor și a stomacului. Diagnosticul cancerului într-un stadiu incipient crește, de asemenea, șansa de recuperare după eliminarea tumorii.

Distribuiți pe rețelele sociale:

înrudit
Formarea benignă, care crește într-o tumoare care pune viața în pericol, polipi în intestinFormarea benignă, care crește într-o tumoare care pune viața în pericol, polipi în intestin
Simptomele IBS (sindromul intestinului iritabil)Simptomele IBS (sindromul intestinului iritabil)
Ce este sindromul Alport?Ce este sindromul Alport?
Sindromul Cruson: imagine clinică și tratamentSindromul Cruson: imagine clinică și tratament
Cum să scapi de sindromul lui Gilbert?Cum să scapi de sindromul lui Gilbert?
Sindromul hipertensiunii portale: cauze, simptome și metode de tratamentSindromul hipertensiunii portale: cauze, simptome și metode de tratament
Principalele simptome ale sindromului de malabsorbțiePrincipalele simptome ale sindromului de malabsorbție
Sindromul intestinului iritabil: tratament, cauze, simptomeSindromul intestinului iritabil: tratament, cauze, simptome
Bolile de urină sau sindromul de urgențăBolile de urină sau sindromul de urgență
Charcot. Cum să facem față bolii lui Charcot?Charcot. Cum să facem față bolii lui Charcot?
» » Sindromul Peitz - Jegers - Turena: descriere, simptome și tratament