Sindromul mitocondrial la un copil

Afecțiunile mitocondriale, în special sindromul mitocondrial, care se pot manifesta prin leziuni ale sistemului nervos central, inimii și patologiilor musculare scheletice, sunt astăzi una dintre cele mai importante secțiuni ale neuropediatriei.

Mitochondria - ce este?

Așa cum mulți amintesc de la cursul de școală al biologiei, mitocondria este unul dintre organelele celulare, a căror funcție principală este formarea în proces respirația celulară molecule de ATP. În plus, acesta oxidează acizii grași, trece un ciclu de acizi tricarboxilici și multe alte procese. Studiile efectuate la sfârșitul secolului XX au făcut posibilă evidențierea importanței cheie a mitocondriilor în astfel de procese, cum ar fi sensibilitatea la medicamente, îmbătrânirea celulelor, apoptoza (moartea programată a celulelor). În consecință, încălcarea funcțiilor lor conduce la lipsa schimbului de energie și, în consecință, la deteriorarea și moartea celulei. În mod deosebit, aceste tulburări se manifestă în celulele sistemului nervos și ale musculaturii scheletice.

Mitohondriologiya

Studiile genetice au făcut posibilă determinarea faptului că mitocondriile posedă un genom diferit de genomul nucleului celular, iar tulburările în funcționarea acestuia sunt cel mai adesea asociate cu mutațiile care apar acolo. Toate acestea au făcut posibilă identificarea direcției științifice care studiază bolile asociate cu funcțiile depreciate ale mitocondriilor, citopatiei mitocondriale. Ele pot fi sporadice sau congenitale, moștenite de mamă.

simptomatologia

Sindromul mitocondrială se poate manifesta în diferite sisteme umane, dar manifestările cele mai marcate pregătit simptome neurologice. Acest lucru se datorează faptului că țesutul nervos cel mai grav afectate de hipoxie. Caracteristici care permit sindromul mitocondrial leziune suspect în mușchii scheletici sunt hipotonie, incapacitatea de a suporta în mod adecvat efort fizic, diverse oftalmoparez miopatie (paralizie mușchii oculomotori), ptoza. Din partea sistemului nervos, pot exista manifestări asemănătoare insultelor, crize convulsive, tulburări piramidale, tulburări psihice. De regulă, un sindrom mitocondrial la un copil este întotdeauna manifestat printr-o întârziere în dezvoltarea sau pierderea abilităților deja dobândite, prin tulburările psihomotorice. Sistemul endocrin nu exclude dezvoltarea diabetului, disfuncției tiroidei și a pancreasului, stingerea, pubertatea. Leziunile inimii se pot dezvolta pe fundalul patologiilor altor organe și izolate. Sindromul mitocondrial în acest caz este reprezentat de cardiomiopatie.

diagnosticare

Afecțiunile mitocondriale se găsesc cel mai adesea în perioada neonatală sau în primii ani de viață a copilului. Potrivit studiilor străine, această patologie este diagnosticat la un nou-născut din 5 mii. Pentru diagnostic, se efectuează o examinare clinică, genetică, instrumentală, biochimică și moleculară complexă. Până în prezent, există o serie de metode pentru a determina această patologie.

1. Electromiografia - cu rezultate normale pe fondul unei slăbiciuni musculare pronunțate la pacient vă permite să suspectați patologiile mitocondriale.
2. Acidoza lactică foarte des însoțește bolile mitocondriale. Desigur, numai prezența lui nu este suficientă pentru a face un diagnostic, dar măsurarea nivelului de acid lactic în sânge după exercițiu poate fi foarte informativ.
3. biopsie a mușchilor scheletici și examinarea histochimică a biopsiei obținute este cea mai informativă.
4. Rezultatele bune demonstrează aplicarea simultană a microscopiei ușoare și electronice a mușchilor scheletici.

Mitologică encefalopatiei (sindromul Leia)

Una dintre cele mai frecvente boli ale copilăriei asociate cu modificările genetice în mitocondrii este sindromul Leia, descris pentru prima dată în 1951. Primele semne apar la vârsta de unu până la trei ani, dar sunt posibile manifestări mai devreme - în prima lună de viață sau, dimpotrivă, după șapte ani. Primele manifestări sunt o întârziere în dezvoltare, pierderea în greutate, pierderea apetitului, vărsături repetate. În timp, se adaugă simptome neurologice - tulburări ale tonusului muscular (hipotensiune, distonie, hipertonus), convulsii, tulburări de coordonare.

Boala afectează organele de viziune: se dezvoltă atrofia nervilor optici, degenerarea retinei, tulburări oculomotorii. La majoritatea copiilor, boala progresează treptat, semnele tulburărilor piramidale cresc, există tulburări de înghițire, funcția respiratorie.

Unul dintre copiii care suferă de această patologie a fost Pugachev Efim, al cărui sindrom mitocondrial a fost diagnosticat în 2014. Mama sa, Elena, cere ajutor de la toți oamenii indiferenți.

Sindromul mitocondrial la un copil

Prognoza, din păcate, astăzi este adesea dezamăgitoare. Acest lucru se datorează atât diagnosticului tardiv al bolii, cât și lipsei informațiilor detaliate privind patogeneza, severitatea pacienților asociate cu leziuni multisistemice și lipsa unui singur criteriu pentru evaluarea eficacității terapiei.

Astfel, tratamentul acestor boli este încă în curs de dezvoltare. De regulă, se reduce la terapia simptomatică și de întreținere.