Sindromul Williams ("persoana Elf"): cauze, simptome, tratament

Sindromul Williams, cauze, diagnostic, pentru care un tratament va fi luată în considerare în acest articol, este defect congenital destul de rare, cauza inițială de care încă nu au fost în măsură să se destrame cercetatorii. A fost numit după cardiologul J. Williams, care la descris în detaliu în 1961. Dar primul nume, din cauza caracteristicilor caracteristice ale apariției pacienților, este adesea adăugat încă o dată: "fața Elfului".

Din cauza a ceea ce se dezvoltă patologia

Sindromul Williams ( „Face Elf“) - este o boală genetică asociată cu anomalii la fat cromozomiale. Anume, cu pierderea site-ului (ștergerea) a celui de-al șaptelea cromozom. Cei pierduți așa-numita „brațul lung al cromozomului“ conține aproximativ 26 de gene care asociate cu trăsăturile caracteristice ale tulburării (deși acest lucru nu este încă majoritatea lor comunică cu existente în simptomele bolii).

Pe lângă faptul că porțiunea avariată a unui cromozom sunt genele responsabile pentru modul în care se va dezvolta și opera creierul, există, de asemenea, genele pentru sinteza de elastina proteine. Și acest lucru duce la faptul că copiii cu sindrom descris apar nu numai probleme de comportament, intelectuale și psihologice, dar, de asemenea, anomalii vasculare și boli cardiace congenitale (stenoza de aorta si artera pulmonara, care pot apărea în mod individual sau împreună) .

Cum arată pacienții cu sindromul Williams

Aspectul persoanelor diagnosticate cu sindromul Williams ("fața lui Elf") se caracterizează prin trăsături speciale ale feței:

• au ochi mincinoși, înconjurați de pleoape umflate (care se observă mai ales atunci când o persoană râde);
• gura mare cu buze umflate și mușcături greșite;
• frunte foarte largă;
• nas scurt, cu nas plat și vârf rotund;
• bărbos ușor îndreptat;
• urechi mici stabilite;
• protuberant occiput;
• ochi strălucitori (ochii strălucitori au și o nuanță albăstruie)

Vocea unor astfel de pacienți, de regulă, este scăzută și îngustă.

Dar nu toate semnele enumerate pot fi găsite într-o singură persoană. Pentru diagnosticarea exactă a bolii, este suficient să existe trei caracteristici tipice.

Cum de a recunoaște sindromul Williams ("fața Elfului")

În plus față de aspectul caracteristic, pacienții cu sindrom Williams au remarcat, de asemenea, caracteristicile dezvoltării funcțiilor nervoase superioare, care duc la apariția unor caracteristici specifice în psihic.

1. Încălcarea senzorilor integrarea (un proces în care sistemul nervos primește semnale de la simțul atingerii, aparatul vestibular, simțul mirosului, vederea, gustul și auzul). În acest caz, sensibilitatea la sunet la pacienți este crescută.
2. Pacienții impulsivi, ușor excitabili, foarte sociabili (uneori chiar deranjați), starea lor de spirit este instabilă (în medicină, această caracteristică este caracterizată ca labilitate emoțională).
3. Au crescut anxietatea, teama de tot ce este nou.
4. Perturbări în capacitatea de a pronunța sunete sunt caracteristice (discurs expresiv) și percepția a ceea ce sa spus (vorbire impresionantă).
5. În timpul instruirii unor astfel de pacienți, se observă probleme cu asimilarea acțiunilor matematice.

În același timp, modul în care se manifestă întârzierea mentală a acestor copii este neobișnuită. Discursul lor este de obicei bine dezvoltată pentru vârsta lor, expresiv și colorat emoțional, în plus, ei au observat evident talent muzical: perfect pitch, mare sentiment de ritm și o memorie muzicală perfectă. Ei pot petrece mult timp jucând instrumentele muzicale sau ascultând lucrări, dar cu greu se concentrează asupra altor lucruri.

Caracteristicile psihologiei pacienților cu "sindromul Elf"

Una dintre calitățile remarcabile ale "elfilor" este abilitățile lor de comunicare. Copiii care suferă de acest sindrom, fără teamă care se apropie de un străin, arată cu ușurință simpatie și sunt întotdeauna gata să ajute. Discursul lor murmură un pârâu, zâmbesc și prietenesc. Cercetătorii atribuie această caracteristică specificității muncii amigdalei creierului lor, din cauza căreia astfel de oameni reacționează foarte puternic la binele expresie facială interlocutor, iar expresiile faciale vicioase pur și simplu nu sunt percepute.

În cazul în care copilul este diagnosticat „fata Elf“ (sindromul Williams), știi - acesta va fi un copil naiv directă, care nu poate lua în considerare situația și predispus la nebunie. Și insuficiența sa intelectuală, el va masca sub activitatea de vorbire relativ conservată și o bună articulare, deși de multe ori acești copii spun necorespunzător, încălcând partea semantică a ceea ce sa spus.

Câteva caracteristici interesante ale Elfilor

Sindromul Cercetatorii studiaza Williams ( „fata Elf“), cauze, simptome ale bolii, a constatat că persoanele care suferă de ea au selectivitate extremă în percepția informațiilor vizuale primite.

Deci, dacă arătați pacientului o fotografie a unei biciclete și sugerați redesenarea imaginii, atunci o va face cu mare precizie, fără a pierde niciun detaliu. Este adevărat că volanul, roțile și pedalele vor fi împrăștiate pe toată foaia. Dar când aceeași sarcină trebuie să efectuați cu imaginea feței unei persoane, el va crește, izbutind, în plus, fotografia nu este mai rău decât un bun psiholog pentru a înțelege natura omului.

Bolile care însoțesc "sindromul Elf"

Din păcate, boala „feței Elfa“ (sindromul Williams) se manifestă într-o varietate de anomalii care însoțesc bolii subiacente. Astfel, la copiii cu aceasta tulburare tind sa erupa dintii tarziu, dar la vârsta adultă arata alungite și rare. În plus, pacienții au tendința de a provoca carii, mușcătura este ruptă și se schimbă plierea membranei mucoase a obrajilor.

Copiii care suferă de acest sindrom în primii ani de viață își câștigă foarte puțin greutatea și cresc lent, dar în viitor mulți dintre ei devin plini și diferă în fluiditatea corporală. Până la un an, copii "elfi" suferă de hiperkalcemie, care se dezvoltă datorită absorbției crescute a calciului din intestin.

La pacienții adulți poate fi considerată o trăsătură caracteristică, și X în formă de picioare pozare, torace îngust, talie mică și gât alungit. Sindromul Williams ("fața Elfului") este adesea însoțit de o elasticitate excesivă a articulațiilor, care se manifestă prin extinderea crescută a acestora, precum și prin picioarele plate și piciorușul cu buza. De asemenea, sunt detectate diverse încălcări ale muncii sistemului musculoscheletal. Adesea există hernie ombilicală și inghinală, la unii pacienți - dislocarea congenitală a șoldului.

Cum este tratat "sindromul Elf"?

Pacienții diagnosticați cu sindromul Williams (persoana Elf) primesc tratament numai sub formă de terapie simptomatică, deoarece bolile genetice în epoca noastră nu au un tratament specific.

Pentru sugari admise la spital cu o hipercalcemie severă, glucocorticoizi administrați ( „hidrocortizonului“) și pacienții adulți recomandă, de obicei, monitorizarea continuă a nivelului de calciu în sânge și aportul de vitamina D, care sub influența crește nivelul calciului.

Copiii cu acest sindrom necesită o formare intensivă cu un psiholog. Contactul cu copiii sănătoși are, de asemenea, o mare importanță pentru acești pacienți, deoarece creează pentru ei o dinamică pozitivă în dezvoltarea generală.

perspectivă

Pacienții diagnosticați cu sindromul Williams ("persoanele Elf") tind să trăiască puțin mai puțin decât oamenii obișnuiți. Experții atribuie acest lucru la un nivel destul de ridicat în sângele de calciu, ducând la o calcificare precoce a arterelor și a mușchiului inimii. În plus, la 75% dintre pacienți există o îngustare a aortei chiar deasupra inimii, care, în unele cazuri, necesită intervenție chirurgicală. Apropo, datorita riscului ridicat de a dezvolta boli cardiovasculare, pacientii numiti sunt recomandati examenele preventive regulate.