Sindromul Russell-Argint: cauze, simptome, tratament

Medicina moderna cunoaste multe boli. Unele dintre ele sunt studiate destul de bine, grupuri de oameni de știință lucrează fără succes asupra cauzelor și metodelor de tratare a altora. Unele boli sunt dobândite, altele sunt congenitale. Una dintre aceste boli congenitale este sindromul Russell-Silver.

Caracteristicile bolii

Există și alte nume populare: dwarfismul lui Silver-Russell, SSR.

Russell A. și H. K. Silver sunt pediatri care au studiat întârzierea prenatală în dezvoltare.

Sindromul Russell-Silver este o boală congenitală. Caracteristica principală a acesteia este întârzierea dezvoltării fizice în timpul sarcinii, în special, formarea scheletului copilului este întreruptă. Ulterior, închiderea fontanelului poate fi observată mai târziu.

Motivele pentru moștenire sunt încă necunoscute, în majoritatea cazurilor nu există un sistem clar.

Această boală apare la o singură persoană la 30 000. Accesoriu sexual pentru dezvoltarea bolii nu este afectat.

Cauzele sindromului Russell-Silver

Cauza principală a bolii sunt tulburările exclusiv la nivelul geneticii. Iar forma de moștenire nu este periodică sau sistemică.

Cromozomii 7 (10% din cazuri), 11, 15, 17, 18 suferă cel mai adesea. Acești cromozomi sunt responsabili pentru creșterea umană. În cele mai multe cazuri, acest lucru se datorează faptului că copilul moștenește două copii ale cromozomului de la mamă. Acest efect se numește disomie maternă monoparentală.

Simptomele exterioare ale bolii

La naștere, un copil cu sindrom Russell-Silver are o masă destul de mică, de obicei nu mai mult de 2500 g, deși sarcina este considerată fără terminație. Lungime cu aproximativ 45 cm. Cu varsta, problema nu este rezolvată și întârzierea creșterii observate la adulți (femeile nu cresc mai mult de 150 cm la bărbați ceva mai mult de 150 cm). Cu toate acestea, masa este pe deplin compatibilă cu vârsta, în unele cazuri chiar depășește norma.

Întrerupe schimbările și sistemul genitourinar, de exemplu, există criptorhidism (o tulburare în care testiculele nu se află în locurile lor), hipospadias (uretra se deschide într-un loc atipic pentru acest loc), hipoplazia penisului și scrotului (subdezvoltare).

Se observă, de asemenea, sindromul Russell-Silver. Se exprimă în asimetria corpului. Aceasta afectează atât fața, cât și trunchiul și lungimea picioarelor și a mâinilor.

Sindromul Russell-Silver (tratamentul bolii poate fi învățat din articol) și față. Partea craniului în care se află creierul este mărită comparativ cu partea din față, iar creșterea este în mod evident disproporționată. Forma feței Se aseamănă cu un triunghi în care fruntea este convexă și dimensiunile maxilarul inferior și gura sunt reduse semnificativ. Aceasta se numește pseudohidcefalia. Buzele sunt înguste și colțurile sunt ușor coborâte (efectul "gura crapului"). Cerul este mare, în unele cazuri poate fi cu o despicare. Urechile sunt în majoritatea cazurilor proeminente.

Printre simptomele externe însoțitoare pot fi identificate:

• încălcarea formării grăsimii subcutanate;
• piept îngust;
• lordoza în regiunea lombară (convexitatea coloanei vertebrale înainte);
• curbarea degetului mic.

Bolile asociate ale organelor interne

Pe lângă afecțiunile externe, se observă adesea probleme interne ale corpului. Sindromul Russell-Silver (simptome asociate cu aspect depreciat, așa cum este definit mai sus) afectează rinichii datorită formării lor neregulate (formă de potcoavă, extinderea pelvisului renal, acidoza tubului).

Pentru pacienți, indiferent de sex, este caracteristică pubertatea timpurie. În 30% din cazuri începe la vârsta de aproximativ 6 ani. Acest lucru este legat direct de faptul că există stimulare gonadotropică a ovarelor (numărul de hormoni sexuali este crescut semnificativ).

Dar intelectul este pe deplin conservat.

Sindromul Russell-Argint: Diagnostic

Această boală este diagnosticată deja în copilărie. Această decizie este luată de pediatrul care urmărește copilul bolnav. Cu toate acestea, în plus față de observarea de rutină, se efectuează, de asemenea, diverse teste și teste de laborator:

1. Determinarea nivelului de zahăr din sânge. Foarte des, copiii diagnosticați cu sindrom Russell-Silver au un nivel redus de glucoză din sânge.
2. Testarea anomaliilor cromozomiale. În majoritatea cazurilor, aceste probleme sunt detectate.
3. Determinarea cantității de hormon de creștere. Cu această boală, există un deficit.
4. Examinarea formării scheletului. Acest lucru este necesar pentru a exclude complet condițiile suplimentare, care, în unele cazuri, pot da un rezultat fals pozitiv.

Caracteristicile tratamentului

Principala regulă de tratament: diagnostic în timp util. Dacă nu o faceți în timp, medicul poate merge pe calea greșită și poate trata hidrocefalii, dar acești copii nu au această boală.

În majoritatea cazurilor, astfel de pacienți sunt prescris de aportul de hormon de creștere în conformitate cu o anumită schemă, care este dezvoltată de medicul curant.

În plus, sunt adesea folosite metode suplimentare:

• Fizioterapia, care vizează îmbunătățirea stării musculare;
• educație specială.

În procesul de tratament participă simultan mai mulți specialiști:

• un genetician capabil să detecteze boala încă de la început;
• dietetician sau gastroenterolog, a cărui sarcină principală este de a dezvolta o dietă specială care vizează creșterea creșterii;
• un endocrinolog care prescrie hormon de creștere;
• psiholog.

Determinați eficacitatea tratamentului efectuat prin creșterea ratei de creștere. Cu o schemă corect proiectată, în primul an de tratament, se poate obține un rezultat de 8 cm.