Sindromul Usher: o descriere a bolii

Printre bolile genetice, sindromul lui Usher, numit după om de știință olandez, ocupă un loc separat. El a descris această boală în detaliu la începutul secolului al XX-lea.

Simptomele bolii

Sindromul Usher este o boală ereditară caracterizată prin absența totală a auzului și pierderea parțială a vederii. De regulă, o persoană care are acest sindrom este deja surdă. Lipsa auzului este explicată retinita pigmentară. Și viziunea se pierde treptat din cauza îmbătrânirii anormale a retinei ochiului, care provoacă sindromul lui Usher. Simptomele bolii se simt de obicei în timpul adolescenței, dar există cazuri când sunt observate la copii mici, începând cu vârsta de cinci ani.sindromul nazal

Scăderea viziunii

Într-un stadiu incipient al sindromului se manifestă ca o „orbire de noapte“, atunci când o persoană își pierde capacitatea de a vedea aproape în locuri în care iluminatul este insuficient. Spre deosebire de persoanele sănătoase, nu se adaptează întunericului și nu se poate orienta deloc. Mai mult, vederea periferică (laterală) se pierde, devine tunel. Viziunea centrală poate rămâne suficient de bună pentru mulți ani, dar până la vârsta înaintată, pacientul devine aproape orb, ceea ce îl face extrem de iritabil și nervos.

În plus, o persoană suferă de oboseală crescută și de multe ori simte o defalcare. Viteza căderii vederii depinde de caracteristicile individuale ale cursului bolii - fiecare are propriul său mod, dar întotdeauna mai mult sau mai puțin treptat. Persoanele cu sindrom Usher în majoritatea cazurilor sunt afectate coordonarea mișcărilor. La început se manifestă în timpul întunecat al zilei și în viitor - și în prezența luminii.sindromul bolii cauzale

Sindromul Usher: tratamentul bolii

Din păcate, medicamentul este încă neputincios înainte de această boală, nu există metode eficiente de tratament. Dar diagnosticul precoce este extrem de important în ceea ce privește acordarea de ajutor psihologic pacientului. O persoană cu deficiențe de auz sau cu deficiențe auditive întâmpină dificultăți în comunicare. Și începe să piardă mai mult și viziune, adesea cade într-o panică, se închide, refuză să contacteze lumea exterioară. Situația este complicată de faptul că primele simptome apar în adolescență, când psihicul nu este stabil.

Dacă nu ajutați persoana cu sindromul lui Usher la timp, există o mare probabilitate ca, de-a lungul anilor, să dobândească boli mintale - de exemplu, schizofrenia. Dacă apar primele simptome, trebuie să consultați un medic și să efectuați o serie de examinări genetice. În cazul în care diagnosticul este confirmat, pacientul ușor să se adapteze la noua realitate, în care el ar putea să trăiască o viață plină: pentru a obține o educație, muncă, pentru a ridica o familie, etc. Dar, în acest caz, fără ajutorul profesioniștilor .. (psihologi, educatori și așa mai departe) este indispensabilă.Tratamentul sindromului Usher

Sindromul Usher: cauzele bolii

De ce apare această boală? După cum sa menționat deja mai sus, sindromul Usher este o boală ereditară, nu poate fi infectat, nu poate fi dobândit. Apare la bărbați și femei în mod egal. Ei suferă aproximativ cinci până la șase la sută din populația planetei noastre.

Sindromul lui Usher este moștenit de un tip recesiv. Dacă ambii părinți sunt bolnavi sau sunt purtători ai genei corespunzătoare, probabilitatea ca copilul să se nască cu sindromul este de aproximativ 25%. Dacă purtătorul (sau pacientul) este doar unul, riscul este neglijabil. Probabilitatea este de aproximativ 0,5%. Dar copilul va fi pur și simplu purtătorul bolii.

Verificați-vă că gena pentru sindromul lui Usher este imposibilă - știința modernă nu a găsit încă căi. Cu încredere, puteți ști despre acest lucru numai dacă există persoane din familie care au avut această boală. Transportatorul de gene nu se poate îngrijora de sine - simptomele bolii nu vor fi depășite personal. Dar descendența - poate, dacă cel de-al doilea părinte se dovedește a fi "proprietarul" genei.ischem este

Cum să comunici cu oamenii cu sindromul lui Usher

Comunicarea cu o persoană surdă este dificilă. În primul rând, practic nu există mijloace de comunicare și, în al doilea rând, pacienții cu sindromul Usher sunt adesea agresivi, iritabili și ofensați de întreaga lume. Prin urmare, trebuie să aveți o răbdare remarcabilă pentru a contacta cu succes.

Rudele, prietenii și alții care comunică adesea cu oamenii care suferă de această boală genetică, experții dau următoarele sfaturi:

  • Dacă este un copil care a întâmpinat primele simptome, el ar trebui să aibă grijă, dar ferm să creadă că vor exista unele limitări în viață, cu care, cu toate acestea, vă puteți descurca.
  • Persoanele care suferă de sindromul Usher se îndepărtează adesea de realitate, nefiind dispuse să facă față situației și să recunoască diagnosticul. Ei încearcă să pretindă că nu se întâmplă nimic. Și o persoană sănătoasă este de dorit, în acest caz, să se joace de-a lungul timpului, având grijă de cea mai confortabilă comunicare.
  • Vorbind cu persoana care suferă de sindromul, trebuie să stea pe o distanță mică de la ea (50-100 cm), astfel încât să poată citi informații de pe buze, și asigurați-vă că pentru a face față sursei de lumină. În general, este de dorit să alegeți locuri bine luminate pentru conversație.
  • Căutând să atragă atenția unei astfel de persoane, trebuie să-l abordăm foarte atent.
  • Câmp de vedere persoanele cu sindromul Usher sunt limitate. Gesticularea este necesară în acest sens - mâinile trebuie să fie aproximativ la nivelul pieptului.
  • În întuneric, oamenii cu sindromul nu pot face fără ajutorul din afară. Ei trebuie să fie însoțiți, avertizând despre cele mai mici obstacole.
  • Nu ezitați să vă oferiți ajutorul, deoarece pacienții cu sindromul Usher sunt foarte vulnerabili și adesea notorii. Întrebarea cuiva despre participare este o mare problemă pentru ei.

Simptomele sindromului Usher

concluzie

Dacă o persoană apropiată de dvs. suferă de acest simptom, încercați să luați acest lucru în considerare atunci când comunicați cu el. Astfel de oameni trebuie să fie îngrijiți ușor și discret. Dacă trebuie să ajuți pe cineva ca acesta, încercați să faceți acest lucru discret, inspirând încredere în pacient, că este excelent și că se ocupă de tot cu el însuși. Nu te mai distra de neajunsurile lui, și chiar mai mult, nu-l certa pentru ei, chiar dacă ești supărat - rămâi. O persoană trebuie să accepte situația și să devină convinsă că sindromul lui Usher nu este atât de teribil.

Distribuiți pe rețelele sociale:

înrudit
Sindromul hidrocefalic hipertensiv: simptome, cauze, consecințeSindromul hidrocefalic hipertensiv: simptome, cauze, consecințe
Living Dead: Sindromul KotarLiving Dead: Sindromul Kotar
Ce este sindromul Alport?Ce este sindromul Alport?
Sindromul Lennox Gasto (epilepsie)Sindromul Lennox Gasto (epilepsie)
Sindromul Cruson: imagine clinică și tratamentSindromul Cruson: imagine clinică și tratament
Cum să scapi de sindromul lui Gilbert?Cum să scapi de sindromul lui Gilbert?
Sindromul Hutchinson-Guilford: caracteristicile cursului, tratamentul și cauzele declanșării boliiSindromul Hutchinson-Guilford: caracteristicile cursului, tratamentul și cauzele declanșării bolii
Sindromul lui Gilbert. Diagnosticul, consecințeleSindromul lui Gilbert. Diagnosticul, consecințele
Sindromul sindromului: descriere și diagnosticareSindromul sindromului: descriere și diagnosticare
Sindromul Parkinson este o boală care poate afecta pe toată lumeaSindromul Parkinson este o boală care poate afecta pe toată lumea
» » Sindromul Usher: o descriere a bolii