Sindromul Holt-Oram. Sindromul "mână-inimă"

Sindromul Holt - Oram - este o boală gravă cu un tip de moștenire autosomală, care se caracterizează prin înfrângerea mai multor gene simultan. Ele sunt responsabile de structura anatomică a inimii și a scheletului. Această boală se numește sindromul mână-inimă.

Ce este?

Această boală, moștenită, combină diferite malformații ale membrelor superioare și defecte cardiace congenitale. Este foarte important să recunoaștem boala la începutul dezvoltării acesteia. Pentru a face acest lucru, efectuați cercetări genetice. Ele nu numai că confirmă diagnosticul, ci și prezică probabilitatea bolii în generațiile viitoare.

Sindromul Holm Oram

Examinarea cu ultrasunete în timpul sarcinii face posibilă, în timp, detectarea anomaliilor în dezvoltarea scheletului. Dacă indicațiile corespund semnele bolii, sunt efectuate scanări intrafatale ale inimii viitorului copil. De obicei, sindromul Holt-Oram este determinat după nașterea copilului. Defectele suspecte în structura scheletului sunt examinate cu atenție de către cardiolog, deoarece severitatea bolii depinde de manifestările cardiace ale sindromului.

Defecte ale nașterii

Anormalități caracteristice în structura antebrațului și a mâinii, care apar pe o parte sau ambele în același timp. Gradul de subdezvoltare și deformare a membrelor poate fi diferit: aceasta este prezența a trei falangi pe un deget sau când degetele de pe mâini sunt complet absente. Cel mai adesea se întâmplă cu degetele de pe mâna stângă. Există cazuri grave atunci când există o hipoplazie a razei sau absența completă a razei. Mult mai puțin frecvent observat: degetele topite între ele, deformarea sternului, subdezvoltarea claviculelor și scapulei, curbura coloanei vertebrale. Schimbările scheletice nu reprezintă o amenințare pentru viața umană. Dar o încălcare a capacității funcționale a organului afectat complică viața.

Degetele mari pe mâini

Aproximativ 85% dintre pacienți suferă de defecte cardiace congenitale: constricția și canalul aortic deschis, stenoza arterei pulmonare, încălcarea structurii valvei. Deseori există un defect congenital al septului interatrial. Este diferită în severitate: de la abia descoperită la un defect secundar vast, consecința căruia este insuficiența cardiacă.

Autosomal dominant tip de moștenire

Pentru această boală se caracterizează prin:

  • Transmiterea regulată a bolii de la o generație la alta.
  • Dacă gena este foarte manifestată, boala nu omite o generație, dar poate fi urmărită la membrii familiei din fiecare gen.
  • Gena este trecută de la părinți la copii. Excepție sunt cazurile nou apărute ale bolii în familie din cauza mutației spontane a genei, care este transmisă ulterior de la strămoșul bolnav la un copil sănătos.
  • Mai des, boala este transmisă de-a lungul unei linii părinte.
  • Nu toți din familie moștenesc gena bolii: membrii sănătoși ai familiei se nasc descendenți fără semne de manifestare a bolii.

Autosomal dominant tip de moștenire

  • Dacă copiii au o mamă, iar tații sunt diferiți sau invers, tatăl este unul, iar mamele sunt diferite, copiii unui părinte obișnuit pot moșteni boala.
  • Tipul autosomal dominant de moștenire nu depinde de apartenența persoanei la un anumit sex. Bărbații și femeile sunt afectați în mod egal de boală.

Septul atrial

Dacă se observă un defect, se dezvoltă boala cardiacă congenitală, care poate fi izolată sau combinată cu alte boli din inimă. Defectul septului interatrial se dezvoltă atunci când se formează o comunicare deschisă între două atriuri: stânga și dreapta. Dacă un pacient are sindromul Holt-Oram, are dificultăți de respirație, zgomote în inimă, oboseala si lag in cresterea dezvoltarii fizice, paloare a pielii și frecvente boli respiratorii. Boala cardiacă congenitală datorată acestei patologii se observă la aproximativ 5-15% dintre pacienți, iar la femei este de două ori mai frecventă ca la bărbați.

Congenital defect septal atrial



Faptul că fătul, în timp ce în uter, are o gaură ovală deschisă în septul interatrial. Asigură circulația normală a sângelui. După ce se naște copilul, gaura din majoritatea nou-născuților este închisă. Deși există momente în care acest lucru nu se întâmplă. Dar descărcarea de sânge prin această gaură este atât de nesemnificativă încât o persoană nu simte o anomalie și nici nu bănuiește că o are. Trăiește liniștit până la bătrânețe. Astfel de anomalii ereditare, cum ar fi defectul septului interatrial, pot avea diferite mărimi, forme și apar în diferite părți ale acestuia.

Afecțiuni atriale atriale. tipuri

  • Anomalia părții primare a septului este un fel de dezvoltare anormală a tampoanelor și este localizată în partea inferioară a celui de-al treilea, lângă supapele triculare. Ele, la rândul lor, pot fi deformate și nu pot face față performanței funcției dorite. Există cazuri în care, cu ajutorul lor, se formează o supapă comună cu septul atrioventricular.
  • La septul interatrial există un defect al părții sale secundare, care se observă în partea superioară sau în regiunea fosa ovoidă. În acest caz, sângele din atriul drept vine de la stânga. Adesea, aceste defecte sunt numite defecte secundare și apar în prezența unui defect în țesutul septului. Dar, în același timp, se păstrează permeabilitatea funcțională și anatomică a defectului.

Simptomele defectelor interatrale

  • Sindromul Holt - Oram direct legate de vârsta pacientului, mărimea defectului septal, mărimea rezistenței vasculare pulmonare. Mulți pacienți cu acest defect arată absolut sănătoși și nu se plâng. Faptul că sângele poate fi descărcat de la stânga la dreapta din cauza efortului fizic excesiv sau oboseala, nu din cauza unui defect. În marea majoritate a cazurilor, zgomotul din inimă nu este audibil. Acest lucru se întâmplă uneori cu un defect semnificativ al septului interatrial.

Anomalii ereditare

  • Această anomalie cauzează adesea prolapsul mitrală. Pacienții cu o astfel de boală sunt bine ascultați de zgomot sau de cliști.
  • În cazul în care dimensiunea defectului este foarte mare, o persoană care are o tahicardie, dispnee, bizon inima, atunci când corpul frontierei extins la partea dreapta. Este ușor, cu ajutorul degetelor, să determinați pulsația arterei pulmonare.
  • Un defect secundar al septului interatrial în cazuri rare poate provoca insuficiență cardiacă. Acest lucru este observat la 3-5% dintre pacienți, în special la copii sub un an. Dacă nu aveți operație, riscul de deces este mare.

Afecțiuni atriale atriale. motive

Anomaliile apar atunci când septa primară sau secundară și creasta endocardică sunt subdezvoltate perioada embrionară de dezvoltare.

  • Apariția unui defect este asociată cu factori genetici, fizici, de mediu și infecțioși.
  • Dezvoltarea anormală a partiției copilului în uter are un grad mai mare de risc în familii ale căror rude sunt bolnavi boli cardiace congenitale.
  • Boli de natură virală a unei femei gravide pot provoca un defect al septului interatrial. Aceasta este rubeola, herpes, varicelă, sifilis.
  • Droguri și alcool în timpul sarcinii.
  • Substanțe nocive la locul de muncă, expunere la radiații.
  • Complicațiile cauzate de toxicoză, în urma cărora este amenințată purtarea copilului.

Defecte ale septului interatrial. clasificare

În perioada de la a treia la a opta săptămână de sarcină, inima fătului este pusă în uterul mamei. Dacă se formează un sept incomplet între jumătatea dreaptă și cea stângă a inimii, aceasta duce la apariția defectelor septului interatrial, care se disting prin mărimea, numărul și localizarea găurilor. Clasificarea defectelor cardiace congenitale este după cum urmează:

  • Defectele primare sunt caracterizate de dimensiuni considerabile: de la trei la cinci centimetri. Localizarea localizării este partea inferioară a septului, care este situată deasupra valvelor atrioventriculare, chiar deasupra lor. Nu au o margine de fund.
  • Defectele secundare se formează ca urmare a subdezvoltării septului secundar. Ele sunt de dimensiuni mici și se găsesc în partea centrală sau în zona gurii venei. Se întâmplă ca defectele septului și fluxul anormal în atriul drept al venelor pulmonare să fie combinate. În acest caz, septul atrial rămâne în partea inferioară.
  • Există cazuri în care defectele secundare și primare sunt prezente simultan.
  • Septul atrial poate fi absent cu totul. Aceasta duce la formarea unui atrium comun, unic, care se numește inima cu trei camere.

Boala cardiacă congenitală. diagnosticare

Dacă un nou-născut este suspectat de această boală, este necesar un apel urgent al unui cardiolog. Specialistul ia în considerare simptomele bolii, evaluează natura pulsului și a presiunii, starea tuturor organelor și sistemelor. După examinarea copilului, o electrocardiogramă, o examinare cu ultrasunete, o fonocardiogramă, X-ray al inimii. În caz de boală severă, diagnosticul malformațiilor congenitale este completat de un alt examen - cateterism cardiac, când o sondă este inserată în cavitatea sa.

Diagnosticul malformațiilor congenitale

Foarte des, părinții copilului indignat ca medicul nu a evidențiat această boală periculoasă atunci când a fost observat mama insarcinate pe tot parcursul sarcinii în el. Cauza bolii cardiace congenitale poate fi:

  • Nivel scăzut de profesionalism al medicului.
  • Bolile congenitale nu pot fi întotdeauna diagnosticate în timp din cauza particularităților inimii și a vaselor fetale.
  • Imperfectarea echipamentului medical.

Cauzele bolii cardiace congenitale

Congenital defecte cardiace la nou-nascuti sunt o consecinta a defectelor anatomice ale inimii, supapele si vasele sale, care pot sa apara chiar si in uterul mamei. La început, este posibil ca acestea să nu fie vizibile, dar pot perturba copilul imediat după naștere. Defectele de inima sunt cele mai frecvente malformații congenitale la nou-născuți și reprezintă aproximativ 30%. Acestea sunt cea mai frecventă cauză a morții. Cauzele dezvoltării defectului septal atrial:

Malformații congenitale la nou-născuți

  • Amânate în timpul sarcinii sunt bolile virale, cum ar fi rubeola, rujeola și altele.
  • Mutație genetică cauzată de utilizarea viitoarei mame de droguri, alcool, nicotină.
  • Diferențe diferite ale seturilor de cromozomi ale părinților.
  • Iradierea cu radiații ionizante.
  • Deficitul de microelemente și vitamine din dieta unei femei însărcinate.
  • Efectele medicamentelor asupra fătului.

Simptomele bolii cardiace congenitale

Copiii nascuti cu aceasta boala sunt diferiti. Acestea au pielea, buzele, vârfurile urechii au o culoare albastră sau albastră. Uneori, dimpotrivă, pielea bebelușului devine palidă și picioarele devin reci. Aceasta se numește malformație albă a nou-născuților. Există cazuri în care, atunci când ascultați, expertul aude clar zgomote în inimă.

Foarte adesea o boală congenitală de organe este imperceptibilă imediat după nașterea bebelușului. Timp de 10 ani copilul va arata complet sanatos. Dar, apoi, boala începe să apară sub formă de blanching sau de piele albastră. Se vor observa deviații considerabile în dezvoltarea fizică, va exista dificultăți de respirație.

Distribuiți pe rețelele sociale:

înrudit
Sindromul Waardenburg: semne, cauze, tip de moștenireSindromul Waardenburg: semne, cauze, tip de moștenire
Sindromul hidrocefalic hipertensiv: simptome, cauze, consecințeSindromul hidrocefalic hipertensiv: simptome, cauze, consecințe
Boala cardiacă la nou-născuți. Simptome.Boala cardiacă la nou-născuți. Simptome.
Sindromul Bulbar: Simptome, Cauze, TratamentSindromul Bulbar: Simptome, Cauze, Tratament
Sindromul sindromului: descriere și diagnosticareSindromul sindromului: descriere și diagnosticare
Sindromul Russell-Argint: cauze, simptome, tratamentSindromul Russell-Argint: cauze, simptome, tratament
Sindromul Franceschetti: cauze, simptome și tratamentul boliiSindromul Franceschetti: cauze, simptome și tratamentul bolii
Sindromul Parkinson este o boală care poate afecta pe toată lumeaSindromul Parkinson este o boală care poate afecta pe toată lumea
Sindromul DownSindromul Down
Boli ereditare ale omului. Listă. Cele mai frecvente și mai periculoase boliBoli ereditare ale omului. Listă. Cele mai frecvente și mai periculoase boli
» » Sindromul Holt-Oram. Sindromul "mână-inimă"