Anemia hemolitică a lui Minkowski-Schoffar: diagnostic și tratament

Cu anemie în sânge, nivelul hemoglobinei este redus drastic. Cu această boală pentru o viață, mulți oameni trebuie să se confrunte. Mai mult decât atât, nu ocolește chiar și copiii mici. Cele mai multe soiuri ale bolii sunt cauzate de nutriție proastă, deficit de vitamine sau unele medicamente. După eliminarea factorului provocator, toate simptomele sunt eliminate. Printre întreaga varietate de procese patologice se remarcă una complexă și foarte periculoasă. Aceasta este anemia hemolitică a lui Minkowski-Schoffar. Acest lucru va fi discutat în acest articol.

Ce este anemia?

Prin anemie, este obișnuit să se înțeleagă starea organismului, caracterizată printr-o scădere puternică a numărului de eritrocite și hemoglobină. Unele varietăți ale bolii conduc la o schimbare a formei globulelor roșii din sânge. În timp, își pierd funcțiile principale.

Anemia adesea însoțește diverse boli, dar nu este niciodată primară. De aceea nu trebuie să lăsați fără tulburare fără atenție. Este necesar să găsim cauza cât mai curând posibil și să încercăm să o eliminăm.

Caracteristicile anemiei hemolitice

Conceptul de "anemie hemolitică" include un număr mare de boli. Toate acestea se caracterizează printr-o patogenie comună. Distrugerea crescută a eritrocitelor conduce la o creștere a produselor degradării lor și la o creștere a eritropoiezei. Ciclul formării corpurilor roșii este întrerupt. Procesele distrugerii lor treptat încep să prevaleze asupra mecanismelor de apariție și maturizare.

Toată anemia hemolitică este împărțită condițional în două grupe: ereditare și dobândite. În acest articol, vom trăi mai multe detalii cu privire la prima versiune. Mai precis, vom analiza anemia ereditară a lui Minkowski-Schoffar.

În cărțile de referință medicale, puteți găsi mai multe denumiri care descriu procesul patologic. Acestea includ anemie microsfererocitică, sferocitoza ereditară și boala Minkowski-Schoffar. Cel mai adesea, numele de familie este folosit pentru numele de familie al oamenilor de știință pionier.

Această boală este considerată foarte frecventă (1 caz la fiecare 5 mii de persoane). Diagnosticat în principal de locuitorii din Europa de Nord. Primele semne devin vizibile la copii de la o vârstă fragedă. Dacă nu începeți tratarea bolii în timp util, cursul acesteia va afecta negativ funcționarea întregului corp.

Cauze și mecanisme de dezvoltare a bolii

Anemia Minkowski-Schoffar este însoțită de o întrerupere a structurii și a funcțiilor membranei celulare a eritrocitelor. Ca urmare a proceselor în desfășurare, își schimbă forma într-o formă rotundă, devenind fragilă. Există primele semne de hemoliză - distrugerea celulelor roșii din sânge cu eliberarea simultană de hemoglobină.

Într-o persoană sănătoasă, celulele roșii seamănă cu un disc biconcave în forma lor, astfel încât se mișcă liber prin vase. Cu anemie în membrana acestor elemente, sinteza proteinelor este perturbată. Aceasta duce la penetrarea fluidului în celule. Din acest motiv își schimbă forma. Trecând prin vase, eritrocitele se deformează puternic și, după un timp, încep să se descompună. Pe fundalul proceselor care apar, nivelul de celule roșii din sânge scade brusc, se dezvoltă anemie hemolitică.

Dacă unul dintre părinți a fost diagnosticat anterior cu această afecțiune, el va moșteni în mod necesar copilul. Foarte rar copii bolnavi se nasc cu mame și tați perfect sănătoși. În acest caz, anemia se dezvoltă pe fondul schimbărilor în ADN. Mutația genetică primară apare chiar și în timpul dezvoltării intrauterine a fătului. O condiție obligatorie pentru dezvoltarea bolii este efectul asupra organismului mamei a următorilor factori:

• radiații, radiații X-
• intoxicație cu săruri ale metalelor grele, substanțe narcotice, nicotină-
• virus atac.

Sub influența factorilor de mai sus, nu numai anemia Minkowski-Schoffar, dar și patologiile mai grave pot apărea. Prin urmare, în timpul sarcinii, o femeie ar trebui să încerce să-i protejeze corpul.

Primele simptome

Imaginea clinică este în mare măsură determinată de gradul de gravitate a procesului patologic și de numărul de celule roșii sanguine modificate. Primele sale simptome pot fi observate la copiii preșcolari și cei precoce. Cursa anemiei acestei specii este de obicei ondulată. Atacurile de criză hemolitică, atunci când există o distrugere simultană a unui număr mare de eritrocite, sunt înlocuite de perioade de calm. Simptomele pot fi ușor diferite.

De exemplu, perioada interictală a bolii se manifestă ca semne de anemie. Printre acestea, se poate distinge paloarele pielii, membranelor mucoase și sclere ale ochilor. În criza hemolitică, imaginea clinică este modificată și este însoțită de următoarele simptome:

1. O febră de 38 de grade, o durere de cap, o stare generală de rău.
2. Dezvoltarea icterului.
3. Durerea abdomenului, caracterizată de un caracter spastic.
4. Disconfort în zona ficatului datorită creșterii sale.
5. Inflamarea splinei.

Anemia hemolitică ereditară a Minkowski-Schoffar se găsește, de asemenea, la adulți. Cel mai frecvent motiv pentru a merge la medic în acest caz este icterul pielii. Cu toate acestea, în majoritatea cazurilor, această afecțiune este asimptomatică. Pacienții învață despre existența sa prin șansă și de obicei în timpul unui examen preventiv.

Examen medical

Diagnosticul anemiei Minkowski-Schofar este destul de simplu. Dacă suspectați o boală și apariția semnelor inițiale, ar trebui să căutați un ajutor de la un medic. Patologiile sistemului hematopoietic sunt în competența hematologului. După examinarea plângerilor pacientului și a antecedentelor familiale, un specialist ar trebui să examineze pielea și sclera și să palpeze abdomenul. Ecografie obligatorie a ficatului și a splinei, deoarece unul dintre simptomele unei afecțiuni este o creștere a dimensiunii acestor organe.

În același timp, hematologul oferă o serie de teste de laborator. Anemia hemolitică a lui Minkowski-Schoffar este confirmată de următoarele modificări:

1. Urina: hemoglobinurie, proteine ​​crescute și urobilin.
2. Biochimia sângelui: reducerea colesterolului, creșterea lactatului dehidrogenazei, creșterea bilirubinei indirecte.
3. Examinarea eritrocitelor: reticulocitoză pronunțată, reducerea dimensiunii celulei, reducerea stabilității lor osmotice.
4. Test de sânge general: accelerarea ESR, o ușoară scădere a trombocitelor și a globulelor albe, o reducere a indicelui de culoare.

Confirmarea finală a concluziei preliminare este facilitată de protecția prin electroforeză membranele eritrocitelor în combinație cu determinarea lor cantitativă.

Diagnostice diferențiale

Anemia hemolitică Minkowski-Schoffar la copii uneori cauzează dificultăți în timpul diagnosticării. Această boală are simptome similare altor patologii autoimune. Prin urmare, medicii ar trebui să cunoască anumite caracteristici distinctive și caracteristice pentru acest tip de anemie.

În primul rând, vorbim despre o predispoziție ereditară. Numai în cazuri excepționale, ambii părinți sunt absolut sănătoși. Pe de altă parte, pacientul are schimbări evidente în oasele craniului. În caz de îndoială, o suplimentare testul Coombs. Dacă analiza este negativă, pacientul este confirmat cu anemie Minkowski-Schoffar. Diagnosticul este considerat complet.

Metode conservatoare de tratament

Terapia anemiei este selectată ținând seama de gravitatea ei. În perioada de calm, de regulă, nu este necesară intervenția. În timpul următorului atac, pacientul a fost imediat spitalizat.

Tratamentul conservator al anemiei Minkowski-Schoffar include următoarele măsuri de expunere:

1. Terapia de substituție cu masa de eritrocite, dacă nivelul de hemoglobină din sânge scade la 70 g / l.
2. Tratamentul cu albumine este prescris la indicele ridicat de bilirubină.
3. Terapia infecțioasă este folosită pentru a detoxifia organismul.
4. În absența unei crize hemolitice pronunțate, este indicată utilizarea preparatelor de colagogue.

Durata unei astfel de terapii, medicamente specifice și doza lor - toate aceste aspecte sunt stabilite de către medic individual.

Intervenție operativă

Dacă hemolitic microspherocytic anemie-Chauffard Minkowski fi severe, tratamentul conservator nu poate face față cu obiectivele declarate, pacientul este sfătuit o intervenție chirurgicală pentru a elimina splina. Această abordare nu vindecă complet boala. Pe de altă parte, după intervenția numărului de celule roșii din sânge distruse redus în mod semnificativ și prelungit ciclul lor de viață.

Crizele hemolitice după operație nu se repetă, însă au o serie de contraindicații. De exemplu, îndepărtarea splinei nu este recomandată copiilor sub 5 ani datorită ratei ridicate a mortalității în perioada postoperatorie. Partea negativă a procedurii este considerată a diminua rezistența organismului la infecțiile virale și fungice.

O opțiune alternativă pentru îndepărtarea splinei este ocluzia endovasculară. Aceasta este o altă metodă de tratament, care este adesea folosită pentru diagnosticarea "anemiei microsferetice a lui Minkowski-Schoffar". În timpul procedurii, medicul intră în organism un medicament care provoacă un spasm și duce la infarctul splinei. Unele dintre ele, după aceea, păstrează o cantitate de sânge totală și nu își pierd capacitatea de a rezista la infecții.

Posibile complicații

Anemia hemolitică Minkowski-Schoffar la copiii preșcolari duce adesea la un decalaj în dezvoltarea psihică și fizică. Mai ales daca parintii nu au solicitat ajutor medical de mult timp sau au ignorat recomandarile medicului.

La pacienții adulți, cea mai frecventă complicație este colelitiza pe fundalul metabolismului bilirubinei. Întreaga idee este că criza hemolitică este adesea percepută ca începutul dezvoltării icterului mecanic, așa că tratamentul corect este amânat. În prezența calculilor biliari, este recomandată colecistectomia cu splenectomie.

Prognoza pentru recuperare

Cu o evoluție ușoară a bolii și o intervenție chirurgicală în timp util pentru a îndepărta splina, prognosticul este favorabil. Remisia apare de obicei imediat după criza hemolitică. Durata sa poate varia, dar în majoritatea cazurilor este de aproximativ doi ani.

Metode de prevenire

Anemia Minkowski-Schoffar este ereditară. Prin urmare, nu este posibil să se prevină apariția bolii. Pentru a preveni forme severe de afecțiune, se recomandă ca pacienții cu anemie anemică să fie supuși periodic unei examinări complete la hematolog.

Atunci când planificați o sarcină, trebuie să înțelegeți că probabilitatea de a dezvolta o boală la un copil viitor este de 50%. De aceea, nou-născutul este, de asemenea, prezentat constant de către medic pentru a identifica patologia într-un stadiu incipient.