Sindromul Chediak-Higashi: simptome și tratament

Sindromul Chediak-Higashi este o boală patologică determinată genetic, care se dezvoltă și progresează în copilărie. Imaginea clinică a cursului bolii este nefavorabilă, deoarece pacienții cu sindrom au tendința de a crește riscul de infecție virală sau bacteriană.

Patogeneza sindromului Chediak-Higashi

Patogeneza asociată cu anomalie în structura membranelor celulare, o defecțiune în sistemul de colectare a microtubulilor și perturbarea interacțiunii cu membrana lizozomi. Manifestările clinice pot fi atribuite distribuției necorespunzătoare a enzimelor lizozomale. Frecvența și severitatea infecțiilor piogeni afecta activitatea de reducere a oxigenului și metabolismul intracelular în fagocite digestia microbiană din cauza lag și eliberare incompletă din phagosome în gigantul de peleți enzime lizozomale hidrolitice. La pacienții cu reducerea citotoxicitate dependentă de anticorp a limfocitelor și activitatea celulelor natural killer. Patologia se referă la imunodeficiența primară.

Care este pericolul?

Pericolul sindromului constă în tendința organismului sub influența patologiei de a forma neoplasme maligne, și anume celule canceroase și tumori maligne. Cel mai adesea acești copii mor înainte de vârsta de 10 ani, adică nu trăiesc în perioada adolescenței. Sindromul Chediak-Higashi în imunologie nu este foarte comun. Este moștenit de un tip autosomal recesiv.

Natura bolii

Boala este ereditară, dar progresează în funcție de tipul de boli autozomale recesive și, de regulă, este însoțită de tulburări de pigmentare, precum și o sensibilitate crescută la diferite microorganisme dăunătoare din cauza neutrofilelor dizabilitante. Este în ele sunt celule anormale care posedă enzime lizozomale, fosfatazele acide și peroxidază.

Sindromul Chediak-Higashi este o consecință a afectării membranei celulare. O astfel de formare a patogenic sunt predominant limfocite, eritrocite, trombocite și fibroblastele dermice, mai târziu datorită creșterii active poate provoca boli grave, cum ar fi anemia, trombocitopenie și leucopenie. În organism există o deteriorare masivă a tuturor țesuturilor corpului, precum și întreruperi ale tuturor sistemelor și organelor vitale. Boala ca proces patologic apare la nivel genetic.

Semne ale sindromului

Sindromul Chediaki-Higashi are semne pronunțate și evidente care provoacă imediat îngrijorare pentru sănătatea copilului. Prima manifestare externă a bolii este încălcarea pigmentării. Este localizat în irisul ochiului, pe păr, în zonele închise ale pielii și, de asemenea, în gât. În plus, există o mișcare involuntară a globilor oculari, fotofobia, exprimată ca intoleranță la lumina strălucitoare, tic nervos și blefarospasm.

La ce ar trebui să acord atenția?

Sunt momente când toate simptomele de mai sus nu provoacă anxietate la rudele copilului, dar trebuie avut în vedere faptul că pacientul este predispus la infecții virale și bacteriene frecvente. Efectul infecțiilor este sistemic, adică toate sistemele și organele din organism sunt expuse infecției. De multe ori încălcările se referă la sistemele urinare și digestive, precum și la organele respiratorii, membranele mucoase și pielea. Cel mai frecvent proces patologic de origine fungică, cauzat de agenți patogeni cum ar fi streptococ și stafilococ.

Deteriorarea pielii

Pacienții cu sindrom Chediak-Higashi apare o leziuni extinse și generalizate ale pielii, care se caracterizează prin formarea de papule și pustule și cruste naturii patogene, cu o culoare gălbuie.

Patologii similare ale pielii perturba regimul de temperatură al corpului și sunt însoțite de umflături și mâncărimi grave, formarea de ulcere ulterioare de vindecare. Înfrângerea fungului se manifestă sub formă de peeling, placă pe mucoasă, granuloame și fistule. Simptomele sindromului Chediak-Higashi sunt neplăcute.

Leziunea tractului digestiv

Înfrângerea cauzelor tractului gastro-intestinal a crescut dispepsie, ceea ce duce la apariția de greață, vărsături, diaree și febră, care este însoțită de frisoane și febră. În această situație, cât mai repede posibil pentru a restabili echilibrul apei în organism. În caz contrar, pot exista consecințe imprevizibile și periculoase pentru întregul organism.

Înfrânt căilor aeriene superioare de caractere sistem poate fi însoțită de rinită, alergică geneza trudnoostanovimym paroxistică tuse și strănut. Dacă nu luați măsurile necesare, puteți obține sunătoare umede sau uscate, care sunt clar auzite atunci când ascultați. Este posibilă o febră și o creștere bruscă a temperaturii.

In sistemul urogenital sindromul reflectat urinare dureroasă și dificilă, acumularea de secreții purulente, sânge, urină impurități din compoziție, și în anumite cazuri de sepsis.

În cazul în care sindromul Chediak-Higashi este însoțită de anemie, aceasta se manifestă prin următoarele simptome: oboseala si scaderea performantelor, paloarea pielii și membranelor mucoase. Trombocitopenia se manifestă prin hemoragii interne și externe, precum și prin întreruperea funcționării tuturor organelor și sistemelor.

Astfel, se poate concluziona că sindromul începe să atace sistemul cel mai slab, distrugându-l treptat, în timp ce există semne ale bolii subiacente.

Diagnosticul sindromului Chediak-Higashi

Pentru a stabili prezența sindromului, trebuie să efectuați o examinare detaliată și detaliată. Aceasta va permite nu numai identificarea bolii însăși, ci și a bolilor asociate. Prin urmare, în stadiul inițial este necesar să se găsească un specialist calificat care să poată evalua corect toate reclamațiile disponibile. Medicul studiază simptomele și dirijează pacientul la o examinare amănunțită. De regulă, se efectuează următoarele studii de laborator și clinice:

1. General, precum și un test de sânge biochimic, care permite detectarea nivelului de leucocite și eritrocite. Anemia va fi indicată de lipsa globulelor roșii, în timp ce un număr redus de leucocite va indica leucopenia.
2. Un test special de sânge pentru imunodeficiență face, de asemenea, parte din măsurile de diagnosticare. În acest caz, raportul dintre limfocitele T și B este verificat. Trebuie remarcat faptul că, cu acest sindrom, acest indicator poate fi normal.
3. Examinarea cu ultrasunete. În mod fiabil, indică prezența și predominanța în organism a celulelor canceroase și a neoplasmelor patogene. În plus, ultrasunetele pot detecta patologia inimii, a cavității abdominale și a altor organe importante.
4. Examinarea cu raze X a sternului face posibilă verificarea mărimii structurilor de miocard și plămân pentru prezența parenchimului.
5. O electrocardiogramă poate furniza informații despre defectele cardiace. În timpul ECG, calea de trecere a electromimpulzei și conexiunea acesteia cu regiunea miocardului sunt privite.

După efectuarea unei examinări complete, medicul curant va putea să tragă concluziile adecvate și să diagnosticheze corect, precum și să dea mai multe recomandări pacientului.

tratament

Sindromul Chediak-Higashi este o boală genetică, prin urmare este aproape imposibil de prevenit și de prevenit dezvoltarea acestuia în corpul copilului. Rezultatul clinic depinde în întregime de gradul de progresie a bolii la etapele inițiale, sub rezerva diagnosticului precoce, poate fi suspendat. Din acest motiv, femeile trebuie să ia o abordare responsabilă cu privire la problema planificării sarcinii. Dacă ar exista astfel de boli în familie, acestea ar trebui raportate medicului curant, precum și teste speciale pentru depistarea bolilor genetice.

În ceea ce privește tratamentul patologiei, atunci nu există scheme specifice. Un medicament universal care poate elimina patologia pentru totdeauna nu există. De aceea, terapia depinde de caracteristicile individuale ale cursului bolii în fiecare caz.

profilaxie

Baza terapiei este prevenirea atentă a infecțiilor secundare. Acest lucru este necesar pentru a preveni efectele imune asupra organismului. Dacă copilul a fost deja infectat cu viruși sau cu bacterii dăunătoare, se prescrie un tratament antibacterian. De asemenea, sunt adesea prescrise diferite complexe de vitamine și imunostimulante. Din păcate, sindromul Chediak-Higashi conduce cel mai adesea la un rezultat fatal al pacientului înainte de execuția a 10 ani.