Sindromul Pfeiffer: cauze, simptome, tratament

Sindromul Pfeiffer

- o boală genetică extrem de rară care apare, în medie, la unul din 100.000 de nou-născuți. La fel de des afectează și băieții și fetele. Principalul simptom al bolii - fuziunea timpurie a oaselor craniului în procesul de embriogeneză, din cauza căreia creierul nu se poate dezvolta în mod normal în mod normal.

Informații generale

Boala a fost descoperită de celebrul genetician german Rudolf Pfeiffer. In 1964, el a descris simptomele bolii necunoscute anterior, principalele simptome care au fost anomalii în structura craniului și degetele despicare pe picioare sau mâini (syndactyly). Sindromul a fost observat la opt pacienți din aceeași familie, ceea ce a indicat natura genetică a bolii. Studii ulterioare au arătat că sindromul Pfeiffer este transmis printr-un tip dominant autosomal.

Ecografia poate detecta această boală la făt deja în cel de-al doilea trimestru de sarcină. La ultrasunete, se observă anomalii ale dezvoltării craniului, organelor interne și a extremităților.

simptome

În 1993, geneticianul american Michael Cohen a propus clasificarea sindromului Pfeiffer în trei tipuri, în funcție de gravitatea simptomelor. Acum, clasificarea sa este în general acceptată și utilizată pe scară largă în literatura medicală.

Simptomele sindromului Tipul 1 de tip Pfayffera include craniosinostoza - o condiție în care una sau mai multe suturi craniene se îmbină prematur, formând un os holistic. Ca urmare, se observă modificări ale formei craniului și ale caracteristicilor faciale anormale - hiperteleismul, urechile mici. Este posibil să apară o deteriorare a vederii, o presiune intracraniană crescută, un palat intestinal. La 50% dintre pacienți, se observă pierderea auzului. Majoritatea persoanelor cu acest tip de boală au un nivel normal de inteligență și nu au anomalii neurologice.

La copiii cu sindrom Pfayffer de tip 1, semnele externe, cum ar fi degetele scurte și degetele de la picioare, sunt aproape întotdeauna observate. Syndactyly este un simptom posibil, dar nu necesar, pentru acest tip de patologie.

Semnele externe ale sindromului Pfeiffer 1

Acest tip de sindrom este moștenit autosomal dominant.

Mai jos este o fotografie a sindromului Pfeiffer. Speranța de viață în Rusia pentru persoanele care suferă de această boală depășește 60 de ani.

Speranța de viață a sindromului Pfayffer în Rusia

Pentru boala de tip 2, caracterizată prin craniu în formă de fuziune „Cloverleaf“ vertebre syndactyly glob ocular si offset inainte (proptosis). Din primele zile ale vieții apar tulburări neurologice grave.

Al treilea tip de boală este caracterizat printr-o craniosinostoză chiar mai devreme. Craniul este anormal alungit și nu formează un "trefoil". Există anomalii ale dinților, hiperteleism, retard mental, malformații ale organelor interne.

Speranța de viață la cel de-al doilea și al treilea tip de boală variază de la câteva zile la câteva luni - defectele organelor interne și tulburările neurologice sunt incompatibile cu viața. Mutațiile responsabile pentru aceste două tipuri de sindrom Pfeiffer apar sporadic și nu sunt moștenite genetic.

motive

Sindromul Pfeiffer este asociat cu mutații 1 al receptorului factorului de creștere al fibroblastelor (FGFR1) pe cromozomul 8 sau un receptor al factorului de creștere fibroblastică 2 (FGFR2) pe cromozomul 10. Genele care afecteaza mutatie responsabil pentru creșterea normală a fibroblaștilor, care joacă un rol cheie în dezvoltarea osoasă a organismului .

Sindromul Pfeiffer Se presupune că unul dintre factorii de risc de tip 2 și de tip 3 este vârsta tatălui datorită creșterii numărului de mutații din materialul seminal de-a lungul anilor.

tratament

Medicina modernă nu permite eliminarea mutatii in genomul uman, chiar dacă știi ce gene specifice unele modificări. Prin urmare, pentru sindromul Pfeiffer, ca și în cazul majorității altor boli genetice, tratamentul este simptomatic. Pentru pacienții cu 2 și prognostic nefavorabil treilea tip de boala: multiple anomalii de dezvoltare nu pot fi ajustate orice punct de vedere medical sau chirurgical.

Sindromul Pfayffer de tip 1 este compatibil cu viața. Principalul simptom al bolii - fuziunea prematură a oaselor craniului - poate fi corectată chirurgical. Operația este recomandată copiilor până la vârsta de trei luni.

Sindromul Pfayffer de tipul 1

În plus, intervenția chirurgicală este eficientă în cazul sindicalității simple. Tratamentul este cel mai bine pentru a începe la vârsta de 18-24 luni, în timpul creșterii active a degetelor și degetele de la picioare.

Distribuiți pe rețelele sociale:

înrudit
Sindromul Shereshevsky-Turner nu interferează cu viața normalăSindromul Shereshevsky-Turner nu interferează cu viața normală
Sindromul Cruson: imagine clinică și tratamentSindromul Cruson: imagine clinică și tratament
Cum să scapi de sindromul lui Gilbert?Cum să scapi de sindromul lui Gilbert?
Cum să facem față cu Sindromul de Restless Picior? Cauzele și simptomele boliiCum să facem față cu Sindromul de Restless Picior? Cauzele și simptomele bolii
Boala Werdnig-Hoffmann: forme și principalele simptomeBoala Werdnig-Hoffmann: forme și principalele simptome
Sindromul de hiperventilație: cauze, simptome și tratamenteSindromul de hiperventilație: cauze, simptome și tratamente
Sindromul Franceschetti: cauze, simptome și tratamentul boliiSindromul Franceschetti: cauze, simptome și tratamentul bolii
Sindromul Pearson: simptome și tratamentSindromul Pearson: simptome și tratament
Sindromul Argyla-Robertson: cauze, semne, tratamentSindromul Argyla-Robertson: cauze, semne, tratament
Cum apare mononucleoza infecțioasă la copii?Cum apare mononucleoza infecțioasă la copii?
» » Sindromul Pfeiffer: cauze, simptome, tratament