Sindromul Laron: cauze, diagnostic, tratament, prognostic

Sindromul Laron este o afecțiune patologică în care organismul nu poate să perceapă și să o utilizeze hormon de creștere.

Cel mai comun semn al acestei încălcări este dwarfismul. Printre alte simptome pot fi identificate slăbiciune a mușchilor și rezistența de scădere, hipoglicemie copil, a întârziat dezvoltarea sexuală, scurtarea membrelor, precum si obezitatea. Cel mai adesea, patologia provoacă modificări (mutații) ale genei responsabile pentru creștere. Este moștenit de caractere recesive autosomale.

simptome

Sindromul Laron

Sindromul Laron este o tulburare destul de rară. Cu acest diagnostic, bebelușii nou-născuți au, de regulă, indici statistici medii de înălțime și greutate, dar mai târziu dezvoltarea lor fizică încetinește dramatic. În absența tratamentului, bărbații adulți ating o înălțime maximă de 130 cm. Înălțimea femeilor nu depășește 120 cm.

Pe lângă creșterea scăzută, patologia este indicată de următoarele simptome:

  • slăbiciune a mușchilor, insuficiență de anduranță;
  • hipoglicemia în copilărie;
  • întârzierea la pubertate;
  • organele genitale disproporționat de mici;
  • păr subțire, slab;
  • tulburări ale structurii dinților;
  • membre scurtate;
  • obezitate;
  • caracteristicile distinctive ale feței (fruntea proeminentă, nasul căzut, sindromul albastru de scleroză).

motive

Sindromul Laron provoacă mutații într-o genă care conține un receptor al hormonului de creștere - o proteină localizată pe carcasele exterioare ale celulelor din organism. Receptorul hormonului de creștere este conceput pentru a recunoaște și a activa somatotropina, inițiind astfel creșterea și divizarea celulelor. Mutațiile genei interferează cu funcționarea normală a acestui mecanism biologic și conduc la încălcări ale dezvoltării celulare. Multe simptome de patologie sunt cauzate de incapacitatea de a produce un hormon secundar - factor de creștere asemănător insulinei.

Sindromul Laron la copii

ereditate

În cele mai multe cazuri, sindromul Laron la copii este moștenită într-un mod recesiv autozomal. Aceasta înseamnă că tulburarea este cauzată de mutații în ambele copii ale genei afectate în fiecare celulă. Părinții unui pacient cu patologie poartă de obicei o copie mutantă a genei și foarte rar suferă de manifestări tipice ale tulburării. Atunci când doi purtători de o boala autozomal recesiva copilul se naște, să moștenească riscul de boală este de 25% - probabil să fie un purtător pasiv al modului în care fiecare dintre părinți - 50% - șansa de a moșteni orice genă anormală sau mutant - 25%.

Potrivit unor rapoarte, există familii în care sindromul Laron este moștenit în mod autosomal dominant. În astfel de cazuri, o mutație într-o copie a genei afectate în fiecare celulă este suficientă pentru a transmite boala. Uneori, pe această bază, copilul adoptă o patologie de la un părinte bolnav. Există, de asemenea, cazuri de mutații genetice noi, non-ereditare, atunci când tulburarea este diagnosticată la copiii ale căror familii nu au avut un singur caz al bolii. O persoană cu patologie confirmată transmite o gena mutantă copiilor în 50% din cazuri.

Sindromul lui Laron

diagnosticare

Deja după evaluarea inițială a semnelor și simptomelor evidente, un specialist poate diagnostica sindromul Laron (fotografiile persoanelor cu patologie, vezi în articol). Pentru a confirma acest diagnostic și diferențierea efectivă, se efectuează examinări suplimentare, inclusiv un test de sânge pentru hormoni specifici. Mai des, la persoanele cu această tulburare, se observă o creștere a nivelului de somatotropină simultan cu o scădere a factorului de creștere asemănător insulinei. În unele cazuri, medicii prescriu studii genetice pentru a confirma faptul că mutația genei. Rezultatele măsurilor de diagnosticare vă permit să determinați cu exactitate sindromul Laron.

tratament

Pentru a vindeca complet această condiție patologică, medicina modernă nu este încă capabilă. Terapia inovatoare este axată în primul rând pe accelerarea creșterii, care este asigurată prin metoda injecțiilor hipodermice a hormonului asemănător cu insulina. Substanță stimula creșterea liniară (în înălțime), accelerează dezvoltarea creierului și previne apariția unor tulburări metabolice cauzate de deficienta prelungita proteine ​​necesare. In plus, aceste injecții ridica de zahăr din sânge, pentru a preveni acumularea de colesterol si tesutul muscular atenuat semnificativ. Tratamentul cu un factor de creștere asemănător insulinei trebuie efectuat sub supravegherea vigilentă a specialiștilor, deoarece depășirea dozei necesare poate duce la probleme grave de sănătate.

Tratamentul sindromului Laron

perspectivă

Perspectiva pe termen lung este adesea destul de optimistă. Sindromul Laron nu afectează speranța de viață. Mai mult, purtătorii acestei patologii ereditare sunt mult mai puțin susceptibili de riscul bolilor oncologice și al diabetului zaharat independent de insulină. În prezent, sunt în desfășurare studii aprofundate pentru a identifica legăturile dintre sindromul Laron, mutațiile genetice, hormonul de creștere și dezvoltarea tumorilor maligne. Este posibil ca în astfel de modificări genetice să fie cheia victoriei asupra cancerului.

Distribuiți pe rețelele sociale:

înrudit
Ce este sindromul Alport?Ce este sindromul Alport?
Sindromul miotonic: cauze, simptome, tratamentSindromul miotonic: cauze, simptome, tratament
Pacienții cu sindrom hidrocefalic: cum să atenuezi soarta?Pacienții cu sindrom hidrocefalic: cum să atenuezi soarta?
Tumorile glandelor suprarenale. Simptome, cauze, tipuriTumorile glandelor suprarenale. Simptome, cauze, tipuri
Hipotiroidia. Ce este această patologie?Hipotiroidia. Ce este această patologie?
Sindromul abstinenței: ce este? Simptomele și tratamentulSindromul abstinenței: ce este? Simptomele și tratamentul
Boli ale sistemului endocrinBoli ale sistemului endocrin
Sindromul Russell-Argint: cauze, simptome, tratamentSindromul Russell-Argint: cauze, simptome, tratament
Dominantă trăsătură autosomală. Caracteristica autozomală recesivăDominantă trăsătură autosomală. Caracteristica autozomală recesivă
Slăbiciune în corp: cauze. Recomandări ale specialiștilorSlăbiciune în corp: cauze. Recomandări ale specialiștilor
» » Sindromul Laron: cauze, diagnostic, tratament, prognostic