Sindromul tetraameliei: informații de bază, genetică și prognostic

Sindromul de tetraamelie este una dintre cele mai rare boli genetice asociate cu mutația genei WMT3. Principalul simptom al bolii

Informații generale

Pe lângă lipsa de patru membre (greacă „tetra“ -. Patru, „Amelia“ - desigur), la un sindrom tetraamelii observat malformații scheletice, cap, inimă, plămâni și ale tractului urinar. În unele cazuri, au un loc microftalmia, cataracta, hipoplazia sau aplazia a plămânilor, urechi set-mici, palatoschizis sau cheiloschizis. Majoritatea copiilor cu sindrom au tetraamelii incompatibile cu viata malformatii. Embrionii cu această patologie genetică de multe ori mor in uter sau mor în primele zile de viață.

Sindromul de tetraamelie are simptome similare cu o altă patologie genetică extrem de rară - sindromul Roberts. Pentru această boală se caracterizează prin extremități subdezvoltate severe, vicii ale organelor interne, în special inima și rinichii, crăpăturile palatului. Sindromul Roberts provoacă o mutație a genei ESCO2 localizată pe cromozomul 8. Ca și sindromul tetraameliei, boala este moștenită de un tip autosomal recesiv. Tocmai pentru a diagnostica este posibil doar cu ajutorul unui test genetic.

genetică

Sindromul este cauzat de o mutație a genei WNT3 situată pe brațul cromozomului 17. Gena WNT3 codifică o proteină care participă la formarea membrelor fetale înainte de naștere și este responsabilă de formarea scheletului. Mutatia in aceasta gena (stergerea sau dublarea) este cauza sindromului tetraamelia.

Cercetarea în cadrul familiei au aratat ca acest sindrom este moștenit într-o manieră autosomal recesiv. Adică, copilul poate fi nascut cu aceasta patologie numai în cazul în care ambii părinți sunt purtători ai genei mutante Wnt3. Dacă aveți o genă defectă dintr-un singur părinte, copilul va fi fie sănătos sau să fie un purtător al bolii. In purtatori ai unei gene mutante pe un cromozom este compensată de o gena sanatoasa pe cromozomul omolog, care codifică o proteină normală Wnt3, deci sindromul Purtătorii tetra-amelia nu se manifestă. În cazul în care ambii părinți sunt purtători ai bolii, probabilitatea unei nașteri copil bolnav este de 25%.

tratament

Tratamentul sindromului de tetraamelie în momentul de față nu există, precum și majoritatea altor boli genetice.

În viitor, terapia genică în stadiile incipiente ale dezvoltării fetale, poate permite să înlocuiască Wnt3 genei mutante pe cromozomul 17 este normal, care va ajuta la evitarea dezvoltarea sindromului tetraamelii, dar până în prezent operațiunea este în etapa experimentală. O incidență extrem de scăzută a bolii dificil de a căuta posibile modalități de terapie.

epidemiologie

Sindromul de tetraamelie este mai puțin cunoscut decât alte patologii genetice. Incidența exactă a bolii nu este stabilită. Potrivit unor surse, astăzi există doar șapte persoane care trăiesc cu această boală.

diagnosticare

Se determină sindromul tetra-amelia fetale permite aplicarea unor proceduri medicale, cum ar fi analiza secvenței codificată de porțiunea din analiza cromozomului, duplicări și deleții ale cromozomului 17. Aceste teste arată că nu există ștergeri pe cromozomul (fara gene sau regiuni ale genei complet) sau repeta trinucleotidice suplimentare. Deosebit de important este testarea în cazul în care familia a fost deja cazuri de naștere a copilului cu sindrom tetraamelii.

Deja în primul trimestru de sarcină, dispozitivul pentru terapia cu ultrasunete cu rezoluție ridicată va permite cu ușurință determinarea absenței membrelor la nivelul fătului. Astfel de proceduri precum amniocenteza și biopsia corionică permit, de asemenea, detectarea prezenței sau absenței unei mutații, dar cu ajutorul lor boala este detectată ulterior cu ultrasunete.

Când inseminarea artificială este posibilă diagnosticul genei preimplantare. Această procedură va determina care embrioni au o genă mutantă, și care nu o fac, și aleg numai pe cei sănătoși. Această metodă de diagnosticare este foarte eficientă atunci când vine vorba de multe patologii genetice, nu numai despre sindromul tetraamelie și minimizează riscul de a avea un copil cu anomalii genetice.

perspectivă

Persoanele cu sindrom tetraamelia învață să ducă o viață deplină. Este imposibil să spun fără echivoc modul în care tetraamelia afectează speranța de viață. Totul depinde de severitatea malformațiilor concomitente ale scheletului, inimii, plămânilor, nervilor.

După cum sa menționat deja, una dintre cele mai rare tulburari genetice ale tuturor posibile - sindromul tetra-amelia. Cât de mulți oameni din lume suferă de ea? Potrivit unor rapoarte, un total de șapte persoane sunt în prezent diagnosticate cu aceasta boala. Cele mai cunoscute persoane cu sindrom tetraamelii - vorbitor motivațional american și scriitor Nicholas Vujcic, jurnalist sportiv japonez Hirotada Ototake și Joanna O`Riordan.